Noticias del Lunes 21 de Noviembre de 2016

 

La proteína CPEB4, de unión a regiones poliadeniladas de los ARNs mensajeros, es crucial para la supervivencia de las células del melanoma.

Investigación original: Pérez-Guijarro E, et al. Lineage-specific roles of the cytoplasmic polyadenylation factor CPEB4 in the regulation of melanoma drivers. Nat Commun. 2016 Nov 18;7:13418. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ncomms13418

Fuente: Una proteína que define la identidad del melanoma. https://www.cnio.es/es/publicaciones/una-proteina-que-define-la-identidad-del-melanoma

 

 

Mutaciones en el gen DENND5A dan lugar a encefalopatía epiléptica.

Investigación original: Han C, et al. Epileptic Encephalopathy Caused by Mutations in the Guanine Nucleotide Exchange Factor DENND5A. Am J Hum Gen. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.10.006

 

 

Variante genética funcional asociada a la fibrilación atrial regula la expresión del gen PITX2.

Investigación original: Ye J, et al. A Functional Variant Associated with Atrial Fibrillation Regulates PITX2c Expression through TFAP2a. Am J Hum Gen. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.10.001

 

 

Mutaciones en el gen APOL1 contribuyen a la enfermedad renal afectando la función de los nefrocitos e incrementando la muerte celular.

Investigación original: Kruzel-Davila E, et al. APOL1-Mediated Cell Injury Involves Disruption of Conserved Trafficking Processes. J Am Soc Nephrol. 2016 Nov 18. Doi: http://dx.doi.org/10.1681/ASN.2016050546

Fuente: APOL1 Linked to Reduced Nephrocyte Function, Increased Cell Size, and Accelerated Cell Death. http://childrensnational.org/news-and-events/childrens-newsroom/2016/apol1-linked-to-reduced-nephrocyte-function

 

 

 

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