Noticias del Martes 22 de Noviembre de 2016

 

Biopsias líquidas para predecir respuesta al tratamiento en pacientes con cáncer de pulmón microcítico.

Investigación original: Carter L, et al. Molecular analysis of circulating tumor cells identifies distinct copy-number profiles in patients with chemosensitive and chemorefractory small-cell lung cancer. Nat Med. 2016 Nov 21. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4239

Fuente: Blood test could predict best treatment for lung cancer. http://www.cancerresearchuk.org/about-us/cancer-news/press-release/2016-11-21-blood-test-could-predict-best-treatment-for-lung-cancer#8J5xqrw0leGXsDr0.99

 

 

Mutaciones que alteran el gen titin afectan a la función cardiaca también en población general.

Investigación original: Schafer S, et al. Titin-truncating variants affect heart function in disease cohorts and the general population. Nat Genet. 2016 Nov 21. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3719

Fuente:  Around 600,000 in UK carry faulty gene that could lead to heart failure. http://www3.imperial.ac.uk/newsandeventspggrp/imperialcollege/newssummary/news_21-11-2016-17-1-24

 

 

Mutaciones en el gen que codifica para la sucrasa-isomaltasa asociadas al riesgo aumentado a tener síndrome de colon irritable.

Investigación original: Henström M, et al. Functional variants in the sucrase–isomaltase gene associate with increased risk of irritable bowel syndrome. Gut. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1136/gutjnl-2016-312456

Fuente: New research links genetic defects in carbohydrate digestion to irritable bowel syndrome. http://ki.se/en/news/new-research-links-genetic-defects-in-carbohydrate-digestion-to-irritable-bowel-syndrome

 

 

El secuestro de intensificadores genéticos lleva a la expresión de los genes IRS4 e IGF2 en cáncer.

Investigación original: Weischenfeldt J, et al. Pan-cancer analysis of somatic copy-number alterations implicates IRS4 and IGF2 in enhancer hijacking. Nat Genet. 2016 Nov 21. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3722

 

 

Contribución de las variantes en el número de copias de fragmentos de ADN en la esquizofrenia.

Investigación original: CNV and Schizophrenia Working Groups of the Psychiatric Genomics Consortium.; Psychosis Endophenotypes International Consortium.. Contribution of copy number variants to schizophrenia from a genome-wide study of 41,321 subjects. Nat Genet. 2016 Nov 21. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3725

Fuente: Come together, right now: Data integrated from far and wide reveal rare but impactful structural genome changes associated with schizophrenia. https://www.broadinstitute.org/news/come-together-right-now-data-integrated-far-and-wide-reveal-rare-impactful-structural-genome

 

 

La inactivación del represor Capicua dirige la metástasis del cáncer en un modelo en ratón.

Investigación original: Okimoto RA, et al. Inactivation of Capicua drives  cancer metastasis. Nat Genet. 2016 Nov 21. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3728

 

 

Un rastro molecular basado en CRISPR identifica dianas en la ruta Wnt-FZD5 para el tratamiento del cáncer de páncreas con mutaciones en RNF43.

Investigación original: Steinhart Z, et al. Genome-wide CRISPR screens reveal a Wnt-FZD5 signaling circuit as a druggable vulnerability of RNF43-mutant pancreatic tumors. Nat Med. 2016 Nov 21. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4219

 

 

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