Noticias del Jueves 24 de Noviembre de 2016

 

Un trabajo evalúa los métodos actuales para encontrar los genes que dirigen el cáncer a partir de patrones de mutación.

Investigación original: Tokheim CJ, et al. Evaluating the evaluation of cancer driver genes. PNAS. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1616440113

 

 

Un estudio revela que el ADN supone menos del 50% del material que conforma los cromosomas.

Investigación original: Booth DG, et al. 3D-CLEM Reveals that a Major Portion of Mitotic Chromosomes Is Not Chromatin. Mol Cell. 2016 Nov 17;64(4):790-802. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.molcel.2016.10.009

Fuente: Only half of a chromosome is DNA, study finds. http://www.ed.ac.uk/news/2016/only-half-of-a-chromosome-is-dna-study-finds

 

 

Investigadores de la  UCSF consiguen poner en suspensión embriones tempranos de ratón y parar su desarrollo durante un mes.

Investigación original: Bulut-Karslioglu A, et al. Inhibition of mTOR induces a paused pluripotent state. Nature. 2016 Nov 23. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature20578

Fuente: Researchers Put Mouse Embryos in Suspended Animation. https://www.ucsf.edu/news/2016/11/405016/researchers-put-mouse-embryos-suspended-animation

 

 

Cambios epigenéticos como marcador pronóstico en tumores cerebrales infantiles.

Investigación original: Bayliss J, et al. Lowered H3K27me3 and DNA hypomethylation define poorly prognostic pediatric posterior fossa ependymomas. Science Transl Med. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1126.scitranslmed.aah6904

Fuente: Going beyond genetics yields clues to challenging childhood brain cancer. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2016-11/uomh-gbg112116.php

 

 

Los pacientes con una forma de leukemia mieloide aguda letal que tiene mutaciones en el gen TP53 responden mejor a la quimioterapia más suave.

Investigación original: Welch JS, et al. TP53 and Decitabine in Acute Myeloid Leukemia and Myelodysplastic Syndromes.NEJM. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1605949

Fuente: In highly lethal type of leukemia, cancer gene predicts treatment response. https://medicine.wustl.edu/news/highly-lethal-type-leukemia-cancer-gene-predicts-treatment-response/

 

 

Una revisión sobre la enfermedad de Von Willebrand’s.

Revisión: Leebeek FWG, et al. Von Willebrand’s Disease. NEJM. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMra1601561

 

 

Una revisión sobre CRISPR y aplicaciones para la manipulación de genomas eucarióticos.

Revisión: Komor AC, et al. CRISPR-Based Technologies for the Manipulation of Eukaryotic Genomes. Cell. 2016 Nov 15. pii: S0092-8674(16)31465-9. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2016.10.044

 

 

Mutaciones en el gen REEP6 causan retinosis pigmentaria autosómica recesiva.

Investigación original: Arno G, et al. Mutations in REEP6 Cause Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa. Am J Hum Genet. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.10.008

 

 

Mutaciones bialélicas en el gen MITF causan coloboma, osteopetrosis, microftalmia, macrocefalia, albinismo y sordera.

Investigación original: George A, et al. Biallelic Mutations in MITF Cause Coloboma, Osteopetrosis, Microphthalmia, Macrocephaly, Albinism, and Deafness. Am J Hum Genet. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.11.004

 

 

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