Noticias del Viernes 2 de Diciembre de 2016

 

Los pacientes con una forma de leukemia mieloide aguda letal que tiene mutaciones en el gen TP53 responden mejor a la quimioterapia más suave.

Investigación original: Welch JS, et al. TP53 and Decitabine in Acute Myeloid Leukemia and Myelodysplastic Syndromes.NEJM. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1605949

Fuente: In highly lethal type of leukemia, cancer gene predicts treatment response. https://medicine.wustl.edu/news/highly-lethal-type-leukemia-cancer-gene-predicts-treatment-response/

 

 

Un estudio genético permite identificar una diana farmacológica para reducir el consumo de alcohol.

Investigación original: Schumann G, et al. KLB is associated with alcohol drinking, and its gene product β-Klotho is necessary for FGF21 regulation of alcohol preference. PNAS. 2016. Doi:     http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1611243113

Fuente: Researchers’ international study zeros in on gene that limits desire to drink alcohol. http://www.utsouthwestern.edu/newsroom/news-releases/year-2016/nov/social-drinking.html

 

 

El análisis de metilación identifica un nuevo supresor de tumores en el sarcoma de Ewing.

Investigación original: Huertas-Martínez J, et al. DNA methylation profiling identifies PTRF/Cavin-1 as a novel tumor suppressor in Ewing sarcoma when co-expressed with Caveolin-1. Cancer Lett. 2016 Nov 25. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.canlet.2016.11.020

 

 

La reactivación de genes embrionarios en la vejez limita la funcionalidad de las células madres del músculo y su capacidad regenerativa.

Investigación original: Schwörer S, et al. Epigenetic stress responses induce muscle stem-cell ageing by Hoxa9 developmental signals. Nature. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature20603

Fuente: Back to the start: re-activation of embryonic genes leads to muscle aging. http://www.leibniz-fli.de/institute/public-relations/press-campaign-nature-paper/

 

 

La compatibilidad del ADN mitocondrial materno con el de la donante es importante para las técnicas de reemplazo mitocondrial.

Investigación original: Kang E, et al. Mitochondrial replacement in human oocytes carrying pathogenic mitochondrial DNA mutations. Nature. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature20592

Fuente: New research provides key insight about mitochondrial replacement therapy. https://www.ohsu.edu/xd/about/news_events/news/2016/11-30-New-research-provides-ke.cfm

 

 

Evolución genómica y quimioresistencia en los tumores de células germinales.

Investigación original: Taylor-Weiner A, et al. Genomic evolution and chemoresistance in germ-cell tumours. Nature. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature20596

Fuente: Scientists identify unique genomic features in testicular cancer. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2016-11/dci-siu112916.php

 

 

Se confirma la conexión entre el microbioma intestinal y la enfermedad de Parkinson.

Investigación original: Sampson TR, et al. Gut Microbiota Regulate Motor Deficits and Neuroinflammation in a Model of Parkinson’s Disease. Cell. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2016.11.018

Fuente: Gut microbes promote motor deficits in a mouse model of Parkinson’s disease. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2016-12/cp-gmp112316.php

 

 

Identificado un nuevo mecanismo implicado en los trastornos del espectro autista.

Investigación original: Tarlungeanu DC, et al. Impaired Amino Acid Transport at the Blood Brain Barrier Is a Cause of Autism Spectrum Disorder. Cell. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2016.11.013

Fuente: New form of autism found. http://ist.ac.at/en/news-media/news/news-detail/article/new-form-of-autism-found/6/

 

 

Un comité de expertos aprueba en Reino Unido la utilización de técnicas de transferencia mitocondrial con precaución y únicamente en casos específicos.

Fuente: UK’s independent expert panel recommends “cautious adoptation” of mitochondrial donation in treatment. http://www.hfea.gov.uk/10559.html

 

 

Efecto de las variantes genéticas en los genes PCSK9 y HMGCR en el riesgo a eventos cardiovasculares y diabetes.

Investigación original: Ference BA, et al. Variation in PCSK9 and HMGCR and Risk of Cardiovascular Disease and Diabetes. NEJM. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1604304

 

 

Mutaciones bialélicas en el gen IRF8 alteran la maduración y función de las células  NK.

Investigación original: Mace EM, et al. Biallelic mutations in IRF8 impair human NK cell maturation and function. JCI. 2016. Doi: doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI86276

Fuente: Scientists find gene variants causing NK cell deficiency, solving 12 year-long mystery for a family. https://www.bcm.edu/news/pediatrics/gene-variants-causing-nk-cell-deficiency

 

 

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