Noticias del Viernes 2 de Diciembre de 2016

 

Los pacientes con una forma de leukemia mieloide aguda letal que tiene mutaciones en el gen TP53 responden mejor a la quimioterapia más suave.

Investigación original: Welch JS, et al. TP53 and Decitabine in Acute Myeloid Leukemia and Myelodysplastic Syndromes.NEJM. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1605949

Fuente: In highly lethal type of leukemia, cancer gene predicts treatment response. https://medicine.wustl.edu/news/highly-lethal-type-leukemia-cancer-gene-predicts-treatment-response/

 

 

Un estudio genético permite identificar una diana farmacológica para reducir el consumo de alcohol.

Investigación original: Schumann G, et al. KLB is associated with alcohol drinking, and its gene product β-Klotho is necessary for FGF21 regulation of alcohol preference. PNAS. 2016. Doi:     http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1611243113

Fuente: Researchers’ international study zeros in on gene that limits desire to drink alcohol. http://www.utsouthwestern.edu/newsroom/news-releases/year-2016/nov/social-drinking.html

 

 

El análisis de metilación identifica un nuevo supresor de tumores en el sarcoma de Ewing.

Investigación original: Huertas-Martínez J, et al. DNA methylation profiling identifies PTRF/Cavin-1 as a novel tumor suppressor in Ewing sarcoma when co-expressed with Caveolin-1. Cancer Lett. 2016 Nov 25. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.canlet.2016.11.020

 

 

La reactivación de genes embrionarios en la vejez limita la funcionalidad de las células madres del músculo y su capacidad regenerativa.

Investigación original: Schwörer S, et al. Epigenetic stress responses induce muscle stem-cell ageing by Hoxa9 developmental signals. Nature. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature20603

Fuente: Back to the start: re-activation of embryonic genes leads to muscle aging. http://www.leibniz-fli.de/institute/public-relations/press-campaign-nature-paper/

 

 

La compatibilidad del ADN mitocondrial materno con el de la donante es importante para las técnicas de reemplazo mitocondrial.

Investigación original: Kang E, et al. Mitochondrial replacement in human oocytes carrying pathogenic mitochondrial DNA mutations. Nature. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature20592

Fuente: New research provides key insight about mitochondrial replacement therapy. https://www.ohsu.edu/xd/about/news_events/news/2016/11-30-New-research-provides-ke.cfm

 

 

Evolución genómica y quimioresistencia en los tumores de células germinales.

Investigación original: Taylor-Weiner A, et al. Genomic evolution and chemoresistance in germ-cell tumours. Nature. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature20596

Fuente: Scientists identify unique genomic features in testicular cancer. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2016-11/dci-siu112916.php

 

 

Se confirma la conexión entre el microbioma intestinal y la enfermedad de Parkinson.

Investigación original: Sampson TR, et al. Gut Microbiota Regulate Motor Deficits and Neuroinflammation in a Model of Parkinson’s Disease. Cell. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2016.11.018

Fuente: Gut microbes promote motor deficits in a mouse model of Parkinson’s disease. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2016-12/cp-gmp112316.php

 

 

Identificado un nuevo mecanismo implicado en los trastornos del espectro autista.

Investigación original: Tarlungeanu DC, et al. Impaired Amino Acid Transport at the Blood Brain Barrier Is a Cause of Autism Spectrum Disorder. Cell. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2016.11.013

Fuente: New form of autism found. http://ist.ac.at/en/news-media/news/news-detail/article/new-form-of-autism-found/6/

 

 

Un comité de expertos aprueba en Reino Unido la utilización de técnicas de transferencia mitocondrial con precaución y únicamente en casos específicos.

Fuente: UK’s independent expert panel recommends “cautious adoptation” of mitochondrial donation in treatment. http://www.hfea.gov.uk/10559.html

 

 

Efecto de las variantes genéticas en los genes PCSK9 y HMGCR en el riesgo a eventos cardiovasculares y diabetes.

Investigación original: Ference BA, et al. Variation in PCSK9 and HMGCR and Risk of Cardiovascular Disease and Diabetes. NEJM. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1604304

 

 

Mutaciones bialélicas en el gen IRF8 alteran la maduración y función de las células  NK.

Investigación original: Mace EM, et al. Biallelic mutations in IRF8 impair human NK cell maturation and function. JCI. 2016. Doi: doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI86276

Fuente: Scientists find gene variants causing NK cell deficiency, solving 12 year-long mystery for a family. https://www.bcm.edu/news/pediatrics/gene-variants-causing-nk-cell-deficiency

 

 

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.


Acepto el Aviso Legal

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Normas de uso

La Revista Genética Médica permite realizar comentarios sobre su contenido para favorecer la participación de los lectores, con el objetivo de ofrecer una plataforma de debate y discusión sobre los temas tratados.

El contenido de Genética Médica es de carácter general y tiene una finalidad informativa. La mención de cualquier método, terapia, tratamiento o servicio no debe ser considerado una garantía para su utilización. Determinar el adecuado tratamiento para un paciente es responsabilidad de los médicos y facultativos. La información proporcionada en Revista Genética Médica ha sido diseñada para apoyar, y en ningún caso reemplazar, la relación que existe entre un paciente y su médico.

Para asegurar que todos los lectores tienen una buena experiencia, la Revista Genética Médica solicita que los comentarios sigan unas normas básicas. Los comentarios son evaluados antes de su publicación y moderados por los miembros de la Oficina Editorial de Revista Genética Médica diariamente. Cualquier comentario que no cumpla los principios indicados no será publicado.

Los comentarios están abiertos al público general por lo que los lectores deben considerar que su contenido no necesariamente ha sido realizado por un profesional médico.

Los usuarios tendrán en cuenta que los comentarios serán públicos y cualquier persona con acceso a internet podrá verlos. Los usuarios pueden publicar información personal propia (teniendo en cuenta que será pública) pero no la de otras personas. Los comentarios no podrán ser modificados.

Los principios seguidos para la publicación de comentarios serán:

  • Todos los comentarios que contribuyan a enriquecer el contenido y calidad de los contenidos de Revista Genética Médica serán bienvenidos. Los usuarios se comprometen a proporcionar información veraz y contrastable. Cada usuario proporcionará referencias y/o enlaces que justifiquen sus afirmaciones sobre medicina y salud, siempre que no se trate de una experiencia personal vivida por él mismo.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • No se aceptarán comentarios difamatorios o falsos, insultos, amenazas, o ajenos al tema del que trate el artículo. En la misma línea no se aprobará la publicación de comentarios con contenido xenófobo, racista, sexista, homófobo o discriminatorio hacia cualquier religión o colectivo.
  • Los mensajes escritos al completo en mayúsculas no serán aceptados.
  • Mensajes publicitarios, o de cuestiones no relacionadas con el tema del artículo no serán aprobados para su publicación.

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.

(function() { if (!window.mc4wp) { window.mc4wp = { listeners: [], forms : { on: function (event, callback) { window.mc4wp.listeners.push({ event : event, callback: callback }); } } } } })();


Acepto el Aviso Legal