Noticias del Lunes 5 de Diciembre de 2016

 

El cribado neonatal facilita la identificación y tratamiento de una causa desconocida para la inmunodeficiencia combinada grave

Investigación original: Punwani D, et al. Multisystem Anomalies in Severe Combined Immunodeficiency with Mutant BCL11B. NEJM. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1509164

Fuente: Research Cracks Genetic Driver of Patient’s Rare Immune Disorder. https://www.ucsf.edu/news/2016/11/405056/research-cracks-genetic-driver-patients-rare-immune-disorder

 

 

Una base de datos de conexiones fenotipo-genotipo dentro de las enfermedades raras.

Artículo original: Trujillano D, et al. A comprehensive global genotype–phenotype database for rare diseases. Mol Gen Genom Med. Doi: http://dx.doi.org/10.1002/mgg3.262

 

 

Dos trabajos evalúan cómo afectan el cáncer o la infección crónica a la función de los linfocitos T.

Artículos originales:

Pauken KE, et al. Epigenetic stability of exhausted T cells limits durability of reinvigoration by PD-1 blockade. Science. 2016 Oct 27. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aaf2807

Sen DR, et al. The epigenetic landscape of T cell exhaustion. Science. 2016 Oct 27. http://dx.doi.org/10.1126/science.aae0491

 

 

Importancia del reanálisis dinámico en la secuenciación de exomas completos con fines diagnósticos.

Comentario: Need AC, et al. The importance of dynamic re-analysis in diagnostic whole exome sequencing. J Med Genet. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-104306

 

 

Un modelo celular para el síndrome de Marfan identifica nuevas dianas para el tratamiento de la enfermedad.

Investigación original: Granata A, et al. An iPSC-derived vascular model of Marfan syndrome identifies key mediators of smooth muscle cell death. Nat Genet. 2016 Nov 28. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3723

 

 

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