Noticias del Martes 13 de Diciembre de 2016

 

Mutaciones en BRPF1 causan una forma autosómica dominante de discapacidad intelectual con ptosis asociada.

Investigación original: Mattioli F, et al. Mutations in Histone Acetylase Modifier BRPF1 Cause an Autosomal-Dominant Form of Intellectual Disability with Associated Ptosis. Am  J Hum Gen. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.11.010

 

 

La pérdida de función de YY1AP1 produce síndrome Grange y displasia fibromuscular.

Investigación original: Guo D, et al. Loss-of-Function Mutations in YY1AP1 Lead to Grange Syndrome and a Fibromuscular Dysplasia-Like Vascular Disease. Am J Hum Gen. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.11.008

 

 

Una revisión sobre el mosaicismo genético en humanos y sus efectos sobre la salud y la enfermedad.

Revisión: Forsberb LA, et al. Mosaicism in health and disease — clones picking up speed. Nat Gen Rev. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrg.2016.145

 

 

La hambruna altera el metabolismo durante generaciones.

Investigación original: Li J, et al. Prenatal exposure to famine and the development of hyperglycemia and type 2 diabetes in adulthood across consecutive generations: a population-based cohort study of families in Suihua, China. Am J Clin Nutr. 2016 Dec 7. Doi: http://dx.doi.org/10.3945/ajcn.116.138792

Fuente: Famine alters metabolism for successive generations. http://news.brown.edu/articles/2016/12/famine

 

 

Un estudio revela que la proteína UCHL3 regula la ruta de reparación de ADN mediada por BRCA2, lo que podría llevar a tratamientos personalizados contra el cáncer utilizando UCHL3 como diana.

Investigación original: Luo K, et al. A phosphorylation–deubiquitination cascade regulates the BRCA2–RAD51 axis in homologous recombination. Gen Dev. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1101/gad.289439.116

Fuente: Enzyme that regulates DNA repair may offer new precision treatments for breast and ovarian cancer. http://newsnetwork.mayoclinic.org/discussion/enzyme-that-regulates-dna-repair-may-offer-new-precision-treatments-for-breast-and-ovarian-cancer/

 

 

Primeros resultados de un ensayo clínico con una vacuna para pacientes con Alzhéimer apuntan a buena respuesta inmunogénica y seguridad del tratamiento.

Investigación original: Novak P, et al. Safety and immunogenicity of the tau vaccine AADvac1 in patients with Alzheimer’s disease: a randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 1 trial. Lancet Neuro. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(16)30331-3

Fuente: The first-in-man clinical trial targeting Alzheimer’s Tau protein. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2016-12/ki-tfc121216.php

 

 

La proteína NLRC4 actúa como protectora frente al cáncer de colon.

Investigación original: Karki R, et al. NLRC3 is an inhibitory sensor of PI3K–mTOR pathways in cancer. Nature. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature20597

Fuente: Mystery molecule is a key to inhibiting colon cancer. https://www.stjude.org/media-resources/news-releases/2016-medicine-science-news/mystery-molecule-is-a-key-to-inhibiting-colon-cancer.html

 

 

Una estrategia para llevar a cabo biopsias líquidas y obtener células tumorales circulantes para análisis genético en pacientes con cáncer de pulmón.

Investigación original: Park S, et al. Molecular profiling of single circulating tumor cells from lung cancer patients. PNAS. 2016. Doi:    http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1608461113

Fuente: Blood test could provide cheaper, better way for doctors to manage lung cancer. http://med.stanford.edu/news/all-news/2016/12/blood-test-could-provide-cheaper-way-to-evaluate-lung-tumors.html

 

 

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