Noticias del Miércoles 14 de Diciembre de 2016 - Genética Médica

Noticias del Miércoles 14 de Diciembre de 2016

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Cómo el supresor de tumores ARID1A interacciona con enhancers genéticos para silenciar genes relacionados con el proceso tumoral.

Investigación original: Mathur R, et al. ARID1A loss impairs enhancer-mediated gene regulation and drives colon cancer in mice. Nat Genet. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3744

Fuente: Loss of ARID1A protein drives onset and progress of colon cancer. https://www.stjude.org/media-resources/news-releases/2016-medicine-science-news/loss-of-arid1a-protein-drives-onset-and-progress-of-colon-cancer.html

 

 

Diagnóstico de enfermedades causadas por priones a partir de mucosa olfativa y fluido cerebroespinal.

Investigación original: Bongianni M, et al. Diagnosis of Human Prion Disease Using Real-Time Quaking-Induced Conversion Testing of Olfactory Mucosa and Cerebrospinal Fluid Samples. JAMA Neuro. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamaneurol.2016.4614

 

 

La pérdida de EZH2 induce la resistencia a la terapia en pacientes con leucemia mieloide aguda.

Investigación original: Göllner S, et al.  Loss of the histone methyltransferase EZH2 induces resistance to multiple drugs in acute myeloid leukemia. Nat Med. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4247

 

 

Los mecanismos biológicos de las diferentes epilepsias convergen en una red génica reguladora compartida, lo que abre el camino hacia el desarrollo de nuevos fármacos antiepilépticos

Investigación original: Delahaye-Duriez A, et al. Rare and common epilepsies converge on a shared gene regulatory network providing opportunities for novel antiepileptic drug discovery. Genome Bio. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1186/s13059-016-1097-7

 

 

Un estudio identifica una posible diana terapéutica para el dolor causado por estímulos mecánicos.

Investigación original: Morley SJ, et al. Acetylated tubulin is essential for touch sensation in mice. eLife. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.7554/eLife.20813

Fuente: Study offers approach to treating pain. https://news.embl.de/science/1612-study-offers-approach-to-treating-pain/?_ga=1.80787863.1637325635.1481647755

 

 

La deficiencia de la enzima PC1 en el cerebro ligada al síndrome de Prader-Willi.

Investigación original: Burnett LC, et al. Deficiency in prohormone convertase PC1 impairs prohormone processing in Prader-Willi syndrome. J Clin Invest. 2016 Dec 12. doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI88648

Fuente: Researchers Identify Therapeutic Target for Rare Obesity Syndrome. http://newsroom.cumc.columbia.edu/blog/2016/12/12/rare-obesity-syndrome-therapeutic-target-identified/

 

 

 

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