Noticias del Lunes 19 de Diciembre de 2016

 

Una misma mutación responsable de dos tipos diferentes de enfermedad cardiaca.

Investigación original: Ang YS, et al. Disease Model of GATA4 Mutation Reveals Transcription Factor Cooperativity in Human Cardiogenesis. Cell.2016. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2016.11.033

Fuente: One Gene Mutation, Two Diseases, Many Insights into Human Heart Function. https://gladstone.org/about-us/news/one-gene-mutation-two-diseases-many-insights-human-heart-function

 

 

Métodos para detectar y evaluar los genes que dirigen el cáncer.

Investigación original: Tokheim CJ, et al. Evaluating the evaluation of cancer driver genes. PNAS. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1616440113

Fuente: New Bioinformatics Tool Tests Methods for Finding Mutant Genes That ‘Drive’ Cancer. http://www.newswise.com/articles/new-bioinformatics-tool-tests-methods-for-finding-mutant-genes-that-drive-cancer

 

 

Guías para la interpretación e información de variantes genéticas en cáncer. Revisión de bases de datos y programas de predicción de variantes genéticas implicadas en cáncer.

Revisión: Li MM, et al. Standards and Guidelines for the Interpretation and Reporting of Sequence Variants in Cancer. J Mol Diagnostics. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.jmoldx.2016.10.002

 

 

Mutaciones en el gen MDH2, producen una encefalopatía grave de aparición temprana.

Investigación original: Ait-El-Mkadem S, et al. Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy. Am J Hum Genet. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.11.014

 

 

Arquitectura transcripcional del reloj circadiano en mamíferos.

Revisión: Takahashi JS, et al. Transcriptional architecture of the mammalian circadian clock. Nat Rev Genet. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrg.2016.150

 

 

Implicaciones clínicas del descubrimiento de genes implicados en la esclerosis lateral amiotrófica

Revisión: Al-Chalabi A, et al. Gene discovery in amyotrophic lateral sclerosis: implications for clinical management. Nat Rev Neuro. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrneurol.2016.182

 

 

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