Noticias del Miércoles 21 de Diciembre de 2016

 

Una dieta especial reduce la pérdida de memoria en ratones modelo para el síndrome de Kabuki.

Investigación original: Benjamin JS, et al. A ketogenic diet rescues hippocampal memory defects in a mouse model of Kabuki syndrome. PNAS. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1611431114

Fuente: Low-Carb Diet Alleviates Inherited Form of Intellectual Disability in Mice. http://www.hopkinsmedicine.org/news/media/releases/low_carb_diet_alleviates_inherited_form_of_intellectual_disability_in_mice

 

 

Identificadas cuatro regiones cromosómicas relacionadas con la colangitis esclerosante primaria.

Investigación original: Ji SG, et al. Genome-wide association study of primary sclerosing cholangitis identifies new risk loci and quantifies the genetic relationship with inflammatory bowel disease. Nat Gen. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3745

Fuente: Largest ever genetic study of Primary Sclerosing Cholangitis reveals potential drug target. http://www.sanger.ac.uk/news/view/largest-ever-genetic-study-primary-sclerosing-cholangitis-reveals-potential-drug-target

 

 

CRISPR para identificar genes diana contra el virus del VIH.

Investigación original: Park RJ, et al. A genome-wide CRISPR screen identifies a restricted set of HIV host dependency factors. Nat Gen. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3741

Fuente: CRISPR screening identifies potential HIV treatment targets. http://www.massgeneral.org/about/pressrelease.aspx?id=2026

 

 

Diferencias de expresión entre ambos sexos asociadas a la susceptibilidad a las enfermedades autoinmunes.

Investigación original: Liang Y, et al. A gene network regulated by the transcription factor VGLL3 as a promoter of sex-biased autoimmune diseases. Nat Immunol. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/ni.3643

Fuente: ‘Master regulator’ in genes may make women more susceptible to autoimmune diseases. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2016-12/uomh-r121616.php

 

 

Mutaciones en el gen KMT2B producen distonia compleja de aparición temprana potencialmente tratable.

Investigación original: Meyer E, et al. Mutations in the histone methyltransferase gene KMT2B cause complex early-onset dystonia. Nat Genet. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3740

Fuente: Patients show considerable improvements after treatment for newly-defined movement disorder. https://www.cam.ac.uk/research/news/patients-show-considerable-improvements-after-treatment-for-newly-defined-movement-disorder

 

 

Mutaciones en genes relacionados con la función ciliar contribuyen a la susceptibilidad al cáncer de testículo.

Investigación original: Litchfield K, et al. Rare disruptive mutations in ciliary function genes contribute to testicular cancer susceptibility. Nat Comm. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/ncomms13840

 

 

La activación de la autofagia puede estar implicada en la regulación de la supervivencia y motilidad de los espermatozoides.

Investigación original: Aparicio IM, et al. Autophagy-related proteins are functionally active in human spermatozoa and may be involved in the regulation of cell survival and motility. Sci Rep. 2016 Sep 16;6:33647. doi: http://dx.doi.org/10.1038/srep33647

 

 

La molécula CM-414, que disminuye los principales marcadores de la enfermedad de Alzheimer y aumenta los contactos neuronales.

Investigación original: Cuadrado-Tejedor M, et al. A First-in-Class Small-Molecule that Acts as a Dual Inhibitor of HDAC and PDE5 and that Rescues Hippocampal Synaptic Impairment in Alzheimer’s Disease Mice. Neuropsychopharmacology. 2017 Jan;42(2):524-539. doi: http://dx.doi.org/10.1038/npp.2016.163

 

 

Cambios en la proteína NOD1 podrían aumentar la susceptibilidad a infección por citomegalovirus.

Investigación original: Fan YH, et al. Role of nucleotide-binding oligomerization domain 1 (NOD1) and its variants in human cytomegalovirus control in vitro and in vivo. Proc Natl Acad Sci U S A. 2016 Nov 29;113(48):E7818-E7827. Doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1611711113

Fuente: Lab Study Shows Genetic Changes in a Protein May Help Predict Risk of Cytomegalovirus Infection. http://www.hopkinsmedicine.org/news/media/releases/lab_study_shows_genetic_changes_in_a_protein_may_help_predict_risk_of_cytomegalovirus_infection

 

 

Los niveles de ADN tumoral circulante en sangre correlacionan con el tamaño de los tumores de ovario y predicen respuesta a tratamiento.

Investigación original: Parkinson CA, et al. Exploratory Analysis of TP53 Mutations in Circulating Tumour DNA as Biomarkers of Treatment Response for Patients with Relapsed High-Grade Serous Ovarian Carcinoma: A Retrospective Study. PLOS Med. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pmed.1002198

Fuente: Levels of DNA in blood test correlated with ovarian cancer outcomes. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2016-12/p-lod121316.php

 

 

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