Noticias del Viernes 23 de Diciembre de 2016 - Genética Médica

Noticias del Viernes 23 de Diciembre de 2016

 

Un test bioquímico para detectar priones en sangre en pacientes con enfermedad de Creuzfeldt-Jakob.

Investigación original: Concha-Marambio L, et al. Detection of prions in blood from patients with variant Creutzfeldt-Jakob disease. Sci Transl Med. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aaf6188

Fuente: UTHealth researchers discover infectious prion protein in urine of patients with variant Creutzfeldt-Jakob disease. https://www.uth.edu/media/story.htm?id=7c06e2dc-5c67-4c4e-8b8b-8234af030b41

 

 

Mutaciones en el gen XRCC1 relacionadas con un tipo de ataxia cerebelar hereditaria.

Investigación original: Hoch NC, et al. XRCC1 mutation is associated with PARP1 hyperactivation and cerebellar ataxia. Nature. 2016 Dec 21. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature20790

 

 

Utilidad clínica de los valores de riesgo genético para la predicción de enfermedad coronaria.

Investigación original: Iribarren C, et al. Clinical Utility of Multimarker Genetic Risk Scores for Prediction of Incident Coronary Heart Disease: A Cohort Study Among Over 51 Thousand Individuals of European Ancestry. Circ Cardiovasc Genet. 2016 Dec;9(6):531-540. doi: http://dx.doi.org/10.1161/CIRCGENETICS.116.001522

 

 

El bloqueo de un receptor molecular ayuda a restaurar la función cerebral después de un derrame cerebral.

Investigación original: Sozmen EG, et al. Nogo receptor blockade overcomes remyelination failure after white matter stroke and stimulates functional recovery in aged mice. Proc Natl Acad Sci U S A. 2016 Dec 12. Doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1615322113

Fuente: UCLA study shows how brain begins repairs after ‘silent strokes’ Blocking a molecular receptor helps restore brain function. https://www.uclahealth.org/ucla-study-shows-how-brain-begins-repairs-after-silent-strokes

 

 

Un estudio descubre por qué las células del cerebro y corazón de los niños son más sensibles a los daños colaterales del tratamiento contra el cáncer que las de los adultos.

Investigación original: Sarosiek KA, et al. Developmental Regulation of Mitochondrial Apoptosis by c-Myc Governs Age- and Tissue-Specific Sensitivity to Cancer Therapeutics. Cancer Cell. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ccell.2016.11.011

Fuente:  Study Potentially Explains Vulnerability of Young Cancer Patients to Treatment Toxicities. http://www.newswise.com/articles/study-potentially-explains-vulnerability-of-young-cancer-patients-to-treatment-toxicities

 

 

La actividad génica predice la progresión de la enfermedad autoinmune esclerodermia.

Investigación original: Lofgren S, et al. Integrated, multicohort analysis of systemic sclerosis identifies robust transcriptional signature of disease severity. JCI Insight. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1172/jci.insight.89073

Fuente: Gene activity predicts progression of autoimmune disease, researchers find. http://med.stanford.edu/news/all-news/2016/12/gene-activity-predicts-progression-of-autoimmune-disease.html

 

 

El sobrepeso afecta a la metilación del ADN.

Investigación original: Wahl S, et al. Epigenome-wide association study of body mass index, and the adverse outcomes of adiposity. Nature. 2016 Dec 21. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature20784

Fuente: Overweight Affects DNA Methylation. https://www.helmholtz-muenchen.de/en/news/latest-news/press-information-news/article/37115/index.html

 

 

Terapia basada en letalidad sintética para los tumores de ovario con mutaciones en el gen ARID1A.

Investigación original: Williamson CT, et al. ATR inhibitors as a synthetic lethal therapy for tumours deficient in ARID1A. Nat Commun. 2016 Dec 13;7:13837. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ncomms13837

Fuente: Gene test could pinpoint patients sensitive to new type of cancer drug. http://www.icr.ac.uk/news-archive/gene-test-could-pinpoint-patients-sensitive-to-new-type-of-cancer-drug

 

 

Los genes OGDHL y NRD1 relacionados con la pérdida progresiva de funciones neurológicas en humanos.

Investigación original: Yoon WH, et al. Loss of Nardilysin, a Mitochondrial Co-chaperone for α-Ketoglutarate Dehydrogenase, Promotes mTORC1 Activation and Neurodegeneration. Neuron. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2016.11.038

Fuente: Genes Nardilysin and OGDHL linked to human neurological conditions. https://www.bcm.edu/news/research/nardilysin-ogdhl-linked-neurologicalcondition

 

 

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