Noticias del Jueves 29 de Diciembre de 2016

 

Mutaciones de novo en el gen EBF3 producen un síndrome del neurodesarrollo.

Investigación original:

Sleven H, et al. De Novo Mutations in EBF3 Cause a Neurodevelopmental Syndrome. Am J Hum Genet. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.11.020

Chao HT, et al. A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3. Am J Hum Genet. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.11.018

 

 

Mutaciones en MYPN asociadas a una miopatía nemalínica progresiva.

Investigación original: Miyatake S, et al. Biallelic Mutations in MYPN, Encoding Myopalladin, Are Associated with Childhood-Onset, Slowly Progressive Nemaline Myopathy. Am J Hum Genet. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.11.017

 

 

La tecnología CRISPR en el descubrimiento de fármacos.

Revisión: Fellmann C, et al. Cornerstones of CRISPR–Cas in drug discovery and therapy. Nat Rev Drug Disc. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrd.2016.238

 

 

Responsabilidades morales de los investigadores en genómica: Por qué la medicina personalizada necesita de aproximaciones colectivas.

Artículo original: Vos S, et al. Moral Duties of Genomics Researchers: Why Personalized Medicine Requires a Collective Approach. Trends Genet. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.tig.2016.11.006

 

 

Implementación de la secuenciación masiva en la práctica de la oncología y hematología pediátricas.

Investigación original: Oberg JA. Implementation of next generation sequencing into pediatric hematology-oncology practice: moving beyond actionable alterations. Gen Med. 2016.doi: http://dx.doi.org/10.1186/s13073-016-0389-6

 

 

 

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