Noticias del Martes 3 de Enero de 2017

 

Prometedores resultados de una terapia epigenética para el síndrome de Prader Will en un modelo de la enfermedad en ratón.

Investigación original: Kim Y, et al. Targeting the histone methyltransferase G9a activates imprintedgenes and improves survival of a mouse model of Prader-Willi syndrome. Nat Med. 2016 Dec 26. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4257

Fuente: Experimental therapy for Prader-Willi syndrome shows promise in mice. https://www.nichd.nih.gov/news/releases/Pages/122616-therapy-prader-willi.aspx

 

 

Nuevo síndrome de susceptibilidad al virus Epstein-Barr causado por mutaciones en el gen CD70.

Investigación original: Abolhassani H, et al. Combined immunodeficiency and Epstein-Barr virus-induced B cell malignancy in humans with inherited CD70 deficiency. J Exp Med. 2016 Dec 23. pii: jem.20160849. doi: http://dx.doi.org/10.1084/jem.20160849

 

 

Papel de los genes que intervienen en la capacidad de comunicación y riesgo a autismo y esquizofrenia.

Investigación original: St Pourcain B, et al. ASD and schizophrenia show distinct developmental profiles in common genetic overlap with population-based social-communication difficulties. Mol Psych. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/mp.2016.198

Fuente: Genes affecting our communication skills relate to genes for psychiatric disorder. https://www.mpg.de/10872777/genes-affecting-our-communication-skills-relate-to-genes-for-psychiatric-disorder

 

 

Caracterización de la ruta génica que regula el crecimiento estructura y organización de la corteza cerebral humana.

Investigación original: Li Y, et al. Induction of Expansion and Folding in Human Cerebral Organoids. Cell Stem Cell. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.stem.2016.11.017

Fuente: Scientists Engineer Gene Pathway to Grow Brain Organoids with Surface Folding. http://www.newswise.com/articles/scientists-engineer-gene-pathway-to-grow-brain-organoids-with-surface-folding

 

 

La familia de microARNs miRs-103/107 interviene en la regulación del epitelio ocular.

Investigación original: Park JK, et al. MicroRNAs-103/107 coordinately regulate macropinocytosis and autophagy. J Cell Biol. 2016 Dec 5;215(5):667-685. Doi: http://dx.doi.org/10.1083/jcb.201604032

Fuente: Investigating the Role of microRNAs in Regulating Stem Cells of the Eye. http://news.feinberg.northwestern.edu/2016/12/investigating-the-role-of-micrornas-in-regulating-stem-cells-of-the-eye/

 

 

Genes y ambiente influyen en la actividad cerebral asociada al lenguaje.

Investigación original: Araki T, et al. Language-related cerebral oscillatory changes are influenced equally by genetic and environmental factors. Neuroimage. 2016 Nov 15;142:241-247. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.neuroimage.2016.05.066

Fuente: Environment, genes influence language-related brain activity. http://www.upi.com/Health_News/2016/12/29/Environment-genes-influence-language-related-brain-activity/7001483030068/

 

 

Un método para identificar heterogeneidad genética en subgrupos definidos de una enfermedad.

Investigación original: Liley J, et al. A method for identifying genetic heterogeneity within phenotypically defined disease subgroups. Nat Genet. 2016 Dec 26. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3751

 

 

Mutaciones en el gen PIH1D3 provocan discinesia ciliar primaria ligada al X, una enfermedad respiratoria rara.

Investigación original: Paff T, et al. Mutations in PIH1D3 Cause X-Linked Primary Ciliary Dyskinesia with Outer and Inner Dynein Arm Defects. Am J Hum Genet. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.11.019

 

 

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