Noticias del Miércoles 4 de Enero de 2017 - Genética Médica

Noticias del Miércoles 4 de Enero de 2017

 

Distribución e impacto clínico de variantes genéticas funcionales en exomas humanos.

Investigación original: Dewey FE, et al. Distribution and clinical impact of functional variants in 50,726 whole-exome sequences from the DiscovEHR study. Science. 2016 Dec 23;354(6319). doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aaf6814

Fuente: Science Publication Highlights the Precision Medicine Approach of Geisinger Health System and the Regeneron Genetics Center. https://webapps.geisinger.org/articles/articles/SciencePublicationHighlights8032.html

 

 

El rastreo genómico puede acelerar el diagnóstico de pacientes con hipercolesterolemia familiar.

Investigación original: Abul-Husn NS, et al. Genetic identification of familial hypercholesterolemia within a single U.S. health care system. Science. 2016 Dec 23;354(6319). doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aaf7000

Fuente: Geisinger and Regeneron study finds life-threatening genetic disorder is substantially underdiagnosed.  https://webapps.geisinger.org/articles/articles/GeisingerandRegeneronstudy2516.html

 

 

miR-495 como regulador de la motivación por la cocaína.

Investigación original: Bastle RM, et al. In silico identification and in vivo validation of miR-495 as a novel regulator of motivation for cocaine that targets multiple addiction-related networks in the nucleus accumbens. Mol Psychiatry. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/mp.2016.238

 

 

Una revisión de la metilación del ADN en la demencia.

Revisión: Delgado-Morales R y Esteller M. Opening up the DNA methylome of dementia. Mol Psych. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/mp.2016.242

 

 

Variación genética en regiones no codificantes y riesgo a los desórdenes psiquiátricos.

Revisión: Xiao X, et al. Molecular mechanisms underlying noncoding risk variations in psychiatric genetic studies. Mol Psych. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/mp.2016.241

 

 

Avances en la caracterización genética de los gliomas e implicaciones clínicas.

Revisión: Reifenberger G, et al. Advances in the molecular genetics of gliomas – implications for classification and therapy. Nat Rev Clin Oncol. 2016 Dec 29. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrclinonc.2016.204

 

 

Una revisión sobre el desequilibrio de dosis génica y el síndrome de Down.

Revisión: Antonarakis SE. Down syndrome and the complexity of genome dosage imbalance. Nat Rev Genet. 2016 Dec 28. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrg.2016.154

 

 

Clinical Utility Gene Card de la Sitosterolemia.

Referencia: Hooper AJ, Bell DA, Hegele RA, Burnett JR. Clinical utility gene card for: Sitosterolaemia. Eur J Hum Genet. 2016 Dec 28. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2016.187

 

 

 

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.


He leído y acepto la política de privacidad. (Recibirás Genética Médica News en PDF cada 2 semanas en tu correo, así como los números de la revista Genética Médica y Genómica. Nuestros suscriptores también reciben cualquier novedad en cuanto a nuestros programas formativos, jornadas gratuitas y eventos en el área de la Genética Médica y Genómica.)

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Normas de uso

La Revista Genética Médica permite realizar comentarios sobre su contenido para favorecer la participación de los lectores, con el objetivo de ofrecer una plataforma de debate y discusión sobre los temas tratados.

El contenido de Genética Médica es de carácter general y tiene una finalidad informativa. La mención de cualquier método, terapia, tratamiento o servicio no debe ser considerado una garantía para su utilización. Determinar el adecuado tratamiento para un paciente es responsabilidad de los médicos y facultativos. La información proporcionada en Revista Genética Médica ha sido diseñada para apoyar, y en ningún caso reemplazar, la relación que existe entre un paciente y su médico.

Para asegurar que todos los lectores tienen una buena experiencia, la Revista Genética Médica solicita que los comentarios sigan unas normas básicas. Los comentarios son evaluados antes de su publicación y moderados por los miembros de la Oficina Editorial de Revista Genética Médica diariamente. Cualquier comentario que no cumpla los principios indicados no será publicado.

Los comentarios están abiertos al público general por lo que los lectores deben considerar que su contenido no necesariamente ha sido realizado por un profesional médico.

Los usuarios tendrán en cuenta que los comentarios serán públicos y cualquier persona con acceso a internet podrá verlos. Los usuarios pueden publicar información personal propia (teniendo en cuenta que será pública) pero no la de otras personas. Los comentarios no podrán ser modificados.

Los principios seguidos para la publicación de comentarios serán:

  • Todos los comentarios que contribuyan a enriquecer el contenido y calidad de los contenidos de Revista Genética Médica serán bienvenidos. Los usuarios se comprometen a proporcionar información veraz y contrastable. Cada usuario proporcionará referencias y/o enlaces que justifiquen sus afirmaciones sobre medicina y salud, siempre que no se trate de una experiencia personal vivida por él mismo.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • No se aceptarán comentarios difamatorios o falsos, insultos, amenazas, o ajenos al tema del que trate el artículo. En la misma línea no se aprobará la publicación de comentarios con contenido xenófobo, racista, sexista, homófobo o discriminatorio hacia cualquier religión o colectivo.
  • Los mensajes escritos al completo en mayúsculas no serán aceptados.
  • Mensajes publicitarios, o de cuestiones no relacionadas con el tema del artículo no serán aprobados para su publicación.

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.

(function() { if (!window.mc4wp) { window.mc4wp = { listeners: [], forms : { on: function (event, callback) { window.mc4wp.listeners.push({ event : event, callback: callback }); } } } } })();


He leído y acepto la política de privacidad. (Recibirás Genética Médica News en PDF cada 2 semanas en tu correo, así como los números de la revista Genética Médica y Genómica. Nuestros suscriptores también reciben cualquier novedad en cuanto a nuestros programas formativos, jornadas gratuitas y eventos en el área de la Genética Médica y Genómica.)