Noticias del Miércoles 4 de Enero de 2017

 

Distribución e impacto clínico de variantes genéticas funcionales en exomas humanos.

Investigación original: Dewey FE, et al. Distribution and clinical impact of functional variants in 50,726 whole-exome sequences from the DiscovEHR study. Science. 2016 Dec 23;354(6319). doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aaf6814

Fuente: Science Publication Highlights the Precision Medicine Approach of Geisinger Health System and the Regeneron Genetics Center. https://webapps.geisinger.org/articles/articles/SciencePublicationHighlights8032.html

 

 

El rastreo genómico puede acelerar el diagnóstico de pacientes con hipercolesterolemia familiar.

Investigación original: Abul-Husn NS, et al. Genetic identification of familial hypercholesterolemia within a single U.S. health care system. Science. 2016 Dec 23;354(6319). doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aaf7000

Fuente: Geisinger and Regeneron study finds life-threatening genetic disorder is substantially underdiagnosed.  https://webapps.geisinger.org/articles/articles/GeisingerandRegeneronstudy2516.html

 

 

miR-495 como regulador de la motivación por la cocaína.

Investigación original: Bastle RM, et al. In silico identification and in vivo validation of miR-495 as a novel regulator of motivation for cocaine that targets multiple addiction-related networks in the nucleus accumbens. Mol Psychiatry. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/mp.2016.238

 

 

Una revisión de la metilación del ADN en la demencia.

Revisión: Delgado-Morales R y Esteller M. Opening up the DNA methylome of dementia. Mol Psych. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/mp.2016.242

 

 

Variación genética en regiones no codificantes y riesgo a los desórdenes psiquiátricos.

Revisión: Xiao X, et al. Molecular mechanisms underlying noncoding risk variations in psychiatric genetic studies. Mol Psych. 2016. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/mp.2016.241

 

 

Avances en la caracterización genética de los gliomas e implicaciones clínicas.

Revisión: Reifenberger G, et al. Advances in the molecular genetics of gliomas – implications for classification and therapy. Nat Rev Clin Oncol. 2016 Dec 29. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrclinonc.2016.204

 

 

Una revisión sobre el desequilibrio de dosis génica y el síndrome de Down.

Revisión: Antonarakis SE. Down syndrome and the complexity of genome dosage imbalance. Nat Rev Genet. 2016 Dec 28. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrg.2016.154

 

 

Clinical Utility Gene Card de la Sitosterolemia.

Referencia: Hooper AJ, Bell DA, Hegele RA, Burnett JR. Clinical utility gene card for: Sitosterolaemia. Eur J Hum Genet. 2016 Dec 28. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2016.187

 

 

 

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