Noticias del Lunes 9 de Enero de 2017

 

Nuevo modelo en ratón para el estudio de los carcinomas metaplásicos de mama.

Investigación original: Martin EE, et al. MMTV-cre;Ccn6 knockout mice develop tumors recapitulating human metaplastic breast carcinomas. Oncogene. 2016 Nov 7. doi: http://dx.doi.org/10.1038/onc.2016.381

Fuente: Researchers find key genetic driver for rare type of triple-negative breast cancer. http://www.mcancer.org/news/archive/researchers-find-key-genetic-driver-rare-type-triple-negative-breast-cancer

 

 

La proteína Caveolina 1 regula la expresión de DISC1, gen relacionado con la esquizofrenia en neuronas del hipocampo.

Investigación original:  Kassan A, et al. Caveolin-1 Regulation of Disrupted-in-Schizophrenia-1 as a Potential Therapeutic Target for Schizophrenia. J Neurophysiol. 2016 Nov 2:jn.00481.2016. doi: http://dx.doi.org/10.1152/jn.00481.2016

Fuente: Nerve-Signaling Protein Regulates Gene Associated with Schizophrenia. http://www.the-aps.org/mm/hp/Audiences/Public-Press/2017/1.html

 

 

Compartir información genómica es crucial para mejorar los cuidados sanitarios basados en genética.

Investigación original: Acmg Board Of Directors. Laboratory and clinical genomic data sharing is crucial to improving genetic health care: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2017 Jan 5. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2016.196

Fuente: Genomic Data Sharing is Critical to Improving Genetic Health Care. https://www.acmg.net/docs/GenomicDataSharingRelease_final.pdf

 

 

Rasgos inmunitarios adaptativos más afectados por factores genéticos y rasgos inmunitarios innatos más afectados por el ambiente.

Investigación original: Mangino M, et al. Innate and adaptive immune traits are differentially affected by genetic and environmental factors. Nat Commun. 2017 Jan 5;8:13850. doi: 10.1038/ncomms13850.

Fuente: Genetics play a significant role in immunity. http://www.kcl.ac.uk/newsevents/news/newsrecords/2017/01-January/Genetics-play-a-significant-role-in-immunity.aspx

 

 

Terapia génica combinada con inmunoterapia para el tratamiento del glioblastoma.

Investigación original: Kamran N, et al. Immunosuppressive Myeloid Cells’ Blockade in the Glioma Microenvironment Enhances the Efficacy of Immune-Stimulatory Gene Therapy. Molecular Therapy. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ymthe.2016.10.003

Fuente: Immunotherapy, Gene Therapy Combination Shows Promise Against Glioblastoma. http://labblog.uofmhealth.org/lab-report/immunotherapy-gene-therapy-combination-shows-promise-against-glioblastoma

 

 

Un test de asociación basado en familias para mejorar la detección de variantes raras responsables de enfermedades complejas.

Investigación original: He Z, et al. The Rare-Variant Generalized Disequilibrium Test for Association Analysis of Nuclear and Extended Pedigrees with Application to Alzheimer Disease WGS Data. Am J Hum Genet. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.12.001

Fuente: Familial test helps detect genes that cause complex diseases. https://www.bcm.edu/news/genetics/genetic-test-family-data-gene-detection

 

 

Mutaciones en los genes ATP6V1E1 o ATP6V1A producen Cutis laxa autosómica recesiva.

Investigación original: Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa. Am J Hum Genet. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.12.010

 

 

Una aproximación para expandir el acceso a datos genómicos y promover la privacidad.

Investigación original: Wan Z, et al. Expanding Access to Large-Scale Genomic Data While Promoting Privacy: A Game Theoretic Approach. Am J Hum Genet. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.12.002

 

 

La resistencia a ciertos fármacos de inmunoterapia podría ser debida a la eliminación de mutaciones necesarias para que el sistema inmunitario reconozca y ataque a las células tumorales.

Investigación original: Anagnostou V, et al. Evolution of Neoantigen Landscape During Immune Checkpoint Blockade in Non-Small Cell Lung Cancer. Cancer Discov. 2016 Dec 28. pii: CD-16-0828. doi: http://dx.doi.org/10.1158/2159-8290.CD-16-0828

Fuente: Cancers Evade Immunotherapy By ‘Discarding the Evidence’ of Tumor-Specific Mutations. http://www.hopkinsmedicine.org/news/media/releases/cancers_evade_immunotherapy_by_discarding_the_evidence_of_tumor_specific_mutations

 

 

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