Noticias del Miércoles 11 de Enero de 2017

 

Metilación alterada de la histona H3 en el carcinoma de células escamosas de cuello y cabeza.

Investigación original: Papillon-Cavanagh S, et al. Impaired H3K36 methylation defines a subset of head and neck squamous cell carcinomas. Nat Genet. 2017 Jan 9. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3757

 

 

Mutaciones en el gen SMCHD1 producen arrinia (ausencia de nariz) y síndrome de Bosma con arrinia y microftalmia.

Investigación original:

Shaw ND, et al. SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndrome. Nat Genet. 2017 Jan 9. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3743

Gordon CT,  et al. De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development. Nat Genet. 2017 Jan 9. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3765

Fuente: Mass. General-led team identifies gene mutations behind lack of a nose. http://www.massgeneral.org/about/pressrelease.aspx?id=2036

 

 

Perspectivas sobre los oligonucleótidos terapéuticos.

Referencias:

Levin AA. Targeting Therapeutic Oligonucleotides. N Engl J Med. 2017 Jan 5;376(1):86-88. doi: 10.1056/NEJMcibr1613559.

Khvorova A. Oligonucleotide Therapeutics – A New Class of Cholesterol-Lowering Drugs. N Engl J Med. 2017 Jan 5;376(1):4-7. doi: 10.1056/NEJMp1614154.

 

 

Mutaciones de pérdida de función en el gen FANCM en el cáncer de mama familiar de origen temprano.

Investigación original: Neidhardt G, et al. Association Between Loss-of-Function Mutations Within the FANCM Gene and Early-Onset Familial Breast Cancer. JAMA Oncol. 2016 Dec 29. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamaoncol.2016.5592

 

 

Una prometedora vacuna para la malaria basada en la modificación de tres genes del parásito responsable de la enfermedad.

Investigación original: Kublin JG, et al. Complete attenuation of genetically engineered Plasmodium falciparum sporozoites in human subjects. Sci Transl Med. 2017 Jan 4;9(371). doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aad9099

 

 

El gen que codifica para la protocaderina 17 afecta a la cognición, la estructura y función de la amígdala y el riesgo a trastornos del estado del ánimo.

Investigación original: Chang H, et al.  The protocadherin 17 gene affects cognition, personality, amygdala structure and function, synapse development and risk of major mood disorders. Mol Psych. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/mp.2016.231

 

 

Las diferencias culturales podrían dar lugar a patrones epigenéticos distintos sobre el ADN.

Investigación original: Galanter JM, et al. Differential methylation between ethnic sub-groups reflects the effect of genetic ancestry and environmental exposures. Elife. 2017 Jan 3;6. doi: http://dx.doi.org/10.7554/eLife.20532

Fuente: Cultural Differences May Leave Their Mark on DNA. http://www.ucsf.edu/news/2017/01/405466/cultural-differences-may-leave-their-mark-dna

 

 

Las personas portadoras de un alelo de riesgo para el alzhéimer podrían presentar un riesgo reducido a la pérdida cognitiva asociada a enfermedades parasitarias.

Investigación original: Trumble BC, et al. Apolipoprotein E4 is associated with improved cognitive function in Amazonian forager-horticulturalists with a high parasite burden. FASEB J. 2016 Dec 28. doi: http://dx.doi.org/10.1096/fj.201601084R

Fuente: ‘Dementia gene’ may guard against decline associated with parasitic disease. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2017-01/foas-g011017.php

 

 

Una firma de 11 genes para predecir agresividad del cáncer de próstata.

Investigación original: Chattopadhyay I, et al. Src promotes castration-recurrent prostate cancer through androgen receptor-dependent canonical and non-canonical transcriptional signatures. Oncotarget. 2016 Dec 31. doi: http://dx.doi.org/10.18632/oncotarget.14401

Fuente:  Unique Gene Signature Predicts Potentially Lethal Prostate Cancers. https://www.roswellpark.org/media/news/unique-gene-signature-predicts-potentially-lethal-prostate-cancers

 

 

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