Noticias del Viernes 13 de Enero de 2017 - Genética Médica

Noticias del Viernes 13 de Enero de 2017

 

Identificado un mecanismo biológico que interviene en el Síndrome de Cornelia de Lange.

Investigación original: van den Berg DL, et al. Nipbl Interacts with Zfp609 and the Integrator Complex to Regulate Cortical Neuron Migration. Neuron. 2016 Dec 20. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2016.11.047

Fuente:  Discovery of gene effects on brain brings scientists closer to understanding rare developmental disorder. https://crick.ac.uk/news/science-news/2016/12/29/discovery-of-gene-effects-on-brain-brings-scientists-closer-to-understanding-rare-developmental-disorder/

 

 

Una terapia celular restaura visión en ratones con degeneración de la retina.

Investigación original: Mandai M, et al. iPSC-Derived Retina Transplants Improve Vision in rd1 End-Stage Retinal-Degeneration Mice. Stem Cell Reports. 2017 Jan 10;8(1):69-83. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.stemcr.2016.12.008

Fuente: Stem cell therapy reverses blindness in animals with end-stage retinal degeneration. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2017-01/cp-sct010417.php

 

 

Rendimiento diagnóstico de la secuenciación de exomas en familias consanguíneas con trastornos del desarrollo.

Investigación original: Reuter MS, et al. Diagnostic Yield and Novel Candidate Genes by Exome Sequencing in 152 Consanguineous Families With Neurodevelopmental Disorders. JAMA Psych. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamapsychiatry.2016.3798

 

 

La expresión excesiva del microARN miR-27 altera la tolerancia inmunológica

Investigación original: Cruz LO, et al. Excessive expression of miR-27 impairs Treg-mediated immunological tolerance. J Clin Invest. 2017 Jan 9. pii: 88415. doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI88415

 

 

Las células con número erróneo de cromosomas crecen más lentamente y forman tumores más pequeños que las células con número normal.

Investigación original: Sheltzer JM, et al. Single-chromosome Gains Commonly Function as Tumor Suppressors. Cancer Cell. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ccell.2016.12.004

Fuente: Relationship between incorrect chromosome number and cancer is reassessed after surprising experiments. http://www.cshl.edu/news-and-features/relationship-between-incorrect-chromosome-number-and-cancer-is-reassessed-after-surprising-experiments.html

 

 

Retos éticos de la implementación de la medicina de precisión.

Revisión: Korngiebel DM, Thummel KE, Burke W. Implementing Precision Medicine: The Ethical Challenges. Trends Pharmacol Sci. 2017 Jan;38(1):8-14. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.tips.2016.11.007

 

 

Una revisión sobre la medicina de precisión en cáncer: rastreos y selección de fármacos e inmunoterapia personalizada.

Revisión: Deng X, Nakamura Y. Cancer Precision Medicine: From Cancer Screening to Drug Selection and Personalized Immunotherapy. Trends Pharmacol Sci. 2017 Jan;38(1):15-24. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.tips.2016.10.013

 

 

Aproximaciones prácticas para la secuenciación del genoma en relación a rasgos cardiacos y de la sangre.

Investigación original: Morrison AC, et al. Practical Approaches for Whole-Genome Sequence Analysis of Heart- and Blood-Related Traits. Am J Hum Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.12.009

Fuente:  UTHealth study outlines framework for identifying disease risk in genome sequence. https://www.uth.edu/media/story.htm?id=2fee20ea-ac79-4f3b-9b28-44cedfff25de

 

 

Los tumores dirigidos por una mutació concreta en el gen BRAF crecen más rápido en respuesta a una dieta rica en grasas.

Investigación original: Xia S, et al. Prevention of Dietary-Fat-Fueled Ketogenesis Attenuates BRAF V600E Tumor Growth. Cell Metab. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cmet.2016.12.010

Fuente: Melanoma mutation likes fat for fuel; diet modulates effect in mice. http://news.emory.edu/stories/2017/01/cancer_metabolism_diet_chen/index.html

 

 

Mutaciones en el gen HYAL2 dan lugar a un síndrome de paladar hundido y cor triatriatum sinister.

Investigación original: Muggenthaler MM, et al. Mutations in HYAL2, Encoding Hyaluronidase 2, Cause a Syndrome of Orofacial Clefting and Cor Triatriatum Sinister in Humans and Mice. PLoS Genet. 2017 Jan 12;13(1):e1006470. doi: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1006470

Fuente: Mutations responsible for cleft palate and related birth defects identified. http://www.exeter.ac.uk/news/featurednews/title_562958_en.html

 

 

Una lista de genes a tener en cuenta para informar de los resultados genómicos en recién nacidos.

Investigación original: Ceyhan-Birsoy O, et al. A curated gene list for reporting results of newborn genomic sequencing. Genet Med. 2017 Jan 12. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2016.193

 

 

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