Noticias del Lunes 16 de Enero de 2017

 

Secuenciación genómica  y análisis de portadores de mutaciones en diagnóstico preconcepcional.

Investigación original: Himes P, et al. Genome sequencing and carrier testing: decisions on categorization and whether to disclose results of carrier testing. Genet Med. 2017 Jan 12. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2016.198

 

 

Utilidad clínica de los rastreos de aneuploidias fetales mediante ADN en población general.

Investigación original: Palomaki GE, et al. The clinical utility of DNA-based screening for fetal aneuploidy by primary obstetrical care providers in the general pregnancy population. Genet Med. 2017 Jan 12. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2016.194

 

 

Regulación del epigenoma del cáncer mediante un factor de transcripción sintético de unión a histonas.

Investigación original: Nyer DB, et al. Regulation of cancer epigenomes with a histone-binding synthetic transcription factor. Npj Genomic Medicine. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41525-016-0002-3

 

 

Mutaciones en el gen MAPKBP1 producen nefronoptisis juvenil o de aparición tardía.

Investigación original: Macia MS et al. Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis. Am J Hum Genet. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.12.011

 

 

Una revisión sobre la genética de la esclerosis lateral amiotrófica y la demencia frontotemporal

Revisión: Ji AL, et al. Genetics insight into the amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia spectrum. J Med Genet. 2017 Jan 13. doi: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-104271

 

 

Relaciones entre la metilación de adeninas del ARN y la alteración de la metilación en cáncer

Comentario: Jaffrey SR, Kharas MG. Emerging links between m(6)A and misregulated mRNA methylation in cancer. Genome Med. 2017 Jan 12;9(1):2. doi: http://dx.doi.org/10.1186/s13073-016-0395-8

 

 

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