Noticias del Martes 17 de Enero de 2017

 

Un sistema para evaluar la patogenicidad de las variantes genéticas.

Investigación original: Patel RY,et al. ClinGen Pathogenicity Calculator: a configurable system for assessing pathogenicity of genetic variants. Genome Med. 2017 Jan 12;9(1):3. doi: http://dx.doi.org/10.1186/s13073-016-0391-z

 

 

Importancia de la secuenciación de genomas virales para la práctica clínica.

Revisión: Houldcroft CJ, et al. Clinical and biological insights from viral genome sequencing. Nat Rev Micro. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrmicro.2016.182

 

 

Nuevo patrón de mutaciones en cáncer en regiones cercanas a genes de proteínas surfactantes.

Investigación original: Imielinski M, et al.  Insertions and Deletions Target Lineage-Defining Genes in Human Cancers. Cell. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2016.12.025

 

 

Hacia la medicina de precisión en la clínica: del descubrimiento de biomarcadores a las nuevas terapias.

Revisión: Collins DC, et al. Towards Precision Medicine in the Clinic: From Biomarker Discovery to Novel Therapeutics. Trends Pharmacol Sci. 2017 Jan;38(1):25-40. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.tips.2016.10.012

 

 

El valor del microbioma en la medicina de precisión.

Revisión: Kuntz TM, Gilbert JA. Introducing the Microbiome into Precision Medicine. Trends Pharmacol Sci. 2017 Jan;38(1):81-91. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.tips.2016.10.001

 

 

La escualamina, compuesto natural obtenido del hígado de los tiburones podría llevar a nuevos tratamientos para el Párkinson.

Investigación original: Perni M, et al. Natural product inhibits the initiation of α-synuclein aggregation and suppresses its toxicity. PNAS. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1610586114

Fuente: A natural compound can block the formation of toxins associated with Parkinson’s Disease. https://www.cam.ac.uk/research/news/a-natural-compound-can-block-the-formation-of-toxins-associated-with-parkinsons-disease-0

 

 

La expresión de genes del inflamasoma separa a las personas mayores en dos estados inmunológicos y clínicos.

Investigación original: Furman D, et al. Expression of specific inflammasome gene modules stratifies older individuals into two extreme clinical and immunological states. Nat Med. 2017 Jan 16. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4267

Fuente: Caffeine may counter age-related inflammation. http://med.stanford.edu/news/all-news/2017/01/caffeine-may-counter-age-related-inflammation-study-finds.html

 

 

Oncología de precisión para la leucemia mieloide aguda, combinando información genómica y clínica.

Investigación original: Gerstung M, et al. Precision oncology for acute myeloid leukemia using a knowledge bank approach. Nat Genet. 2017 Jan 16. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3756

Fuente: Best treatment option written in cancer’s genetic script. http://www.sanger.ac.uk/news/view/best-treatment-option-written-cancer-s-genetic-script

 

 

Nueva técnica para caracterizar las proteínas de unión al ADN.

Investigación original: Isakova A, et al. SMiLE -seq identifies binding motifs of single and dimeric transcription factors. Nat Met. 2017. DOI: http://dx.doi.org/10.1038/nmeth.4143

Fuente: Using microfluidics to improve genetics research. http://actu.epfl.ch/news/using-microfluidics-to-improve-genetics-research/

 

 

Mutaciones bialélicas en el gen TOE1 producen hipoplasia pontocerebelosa.

Investigación original: Makohon-Moore AP, et al. Limited heterogeneity of known driver gene mutations among the metastases of individual patients with pancreatic cancer. Nat Genet. 2017 Jan 16. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3764

 

 

Interacciones entre microbiota, el sistema inmunitario y el sistema nervioso en la salud y la enfermedad.

Revisión: Fung TC, et al. Interactions between the microbiota, immune and nervous systems in health and disease. Nat Neurosci. 2017 Jan 16. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nn.4476

 

 

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