Noticias del Jueves 19 de Enero de 2017

 

Secuenciación de ADN y análisis de mutaciones específicas in situ, utilizando un microscopio adaptable para ser utilizado con un dispositivo móvil.

Investigación original: Kühnemund M, et al. Targeted DNA sequencing and in situ mutation analysis using mobile phone microscopy. Nat Com. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/ncomms13913

 

 

Análisis de expresión para identificar alteraciones en las células dopaminérgicas de pacientes de Párkinson e identificar dianas terapéuticas.

Investigación original: Sandor C, et al. Transcriptomic profiling of purified patient-derived dopamine neurons identifies convergent perturbations and therapeutics for Parkinson’s disease. Hum Mol Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddw412

 

 

Una plataforma para el diagnóstico molecular en cáncer de pulmón que detecta alteraciones genéticas en tres genes.

Investigación original: Reguart N, et al. Identification of ALK, ROS1 and RET Fusions by a Multiplexed mRNA-Based Assay in Formalin-Fixed, Paraffin-Embedded Samples from Advanced Non-Small-Cell Lung Cancer Patients. Clin Chem. 2017 Jan 10. doi: http://dx.doi.org/10.1373/clinchem.2016.265314

Fuente: Un test diagnóstico para cáncer de pulmón detecta alteraciones genéticas que quedan escondidas mediante técnicas convencionales. http://blog.hospitalclinic.org/es/2017/01/un-test-diagnostic-per-cancer-de-pulmo-detecta-alteracions-genetiques-que-resten-amagades-mitjancant-tecniques-convencionals/

 

 

La deleción genómica del gen ME2 que codifica para una enzima málica, confiere letalidad colateral en el cáncer de páncreas.

Investigación original: Dey P, et al. Genomic deletion of malic enzyme 2 confers collateral lethality in pancreatic cancer. Nature. 2017 Jan 18. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature21052

 

 

Importancia funcional de la respuesta inmunitaria humoral a la infección por Mycobacterium tuberculosis.

Comentario: Casadevall A. Antibodies to Mycobacterium tuberculosis. N Engl J Med. 2017 Jan 19;376(3):283-285. doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMcibr1613268

 

 

Mutaciones en el gen GPRASP2 dan lugar a pérdida auditiva sindrómica recesiva ligada al cromosoma X.

Investigación original: Xing G, et al. GPRASP2, a novel causative gene mutated in an X-linked recessive syndromic hearing loss. J Med Genet. 2017 Jan 17. doi: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-104320

 

 

Estudiar la historia evolutiva y adaptación de la especie humana a través del análisis de genomas

Revisión: Nielsen R, et al. Tracing the peopling of the world through genomics. Nature. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature21347

 

 

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