Noticias del Viernes 20 de Enero de 2017

 

Clinical Utility Gene Card de la Microftalmia no síndrómica

Artículo: Richardson R, et al. Clinical utility gene card for: Non-Syndromic Microphthalmia Including Next-Generation Sequencing-Based Approaches. Eur J Hum Genet. 2017 Jan 18. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2016.201

 

 

Nuevo modelo en ratón de la enfermedad de Huntington para el desarrollo de nuevas terapias.

Investigación original: Southwell AL, et al. A novel humanized mouse model of Huntington disease for preclinical development of therapeutics targeting mutant huntingtin alleles. Hum Mol Genet. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddx021

 

 

Mutaciones en el gen TMEM108 reducen la capacidad de comunicación entre neuronas.

Investigación original: Jiao HF, et al. Transmembrane protein 108 is required for glutamatergic transmission in dentate gyrus. Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 Jan 17. doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1618213114

Fuente: Gene that enables memories, sense of direction produces schizophrenia-like symptoms when mutated. http://jagwire.augusta.edu/archives/40502

 

 

Evidencias genéticas de que el gen Ect2 dirige la formación del adenocarcinoma de pulmón.

Investigación original: Justilien V, et al. Ect2-Dependent rRNA Synthesis Is Required for KRAS-TRP53-Driven Lung Adenocarcinoma. Cancer Cell. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ccell.2016.12.010

Fuente: Mayo researchers identify mechanism of oncogene action in lung cancer. http://newsnetwork.mayoclinic.org/discussion/mayo-researchers-identify-mechanism-of-oncogene-action-in-lung-cancer/

 

 

Ensayos genómicos para identificar alteraciones genéticas de importancia clínica en los tumores cerebrales pediátricos.

Investigación original: Ramkissoon SH, et al. Clinical targeted exome-based sequencing in combination with genome-wide copy number profiling: precision medicine analysis of 203 pediatric brain tumors. Neuro-oncology. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1093/neuonc/now294

 

 

Mutaciones en el gen SMO definen un subgrupo molecular en los meningiomas del surco olfatorio.

Investigación original: Boetto J, et al. SMO mutation status defines a distinct and frequent molecular subgroup in olfactory groove meningiomas. Neuro Oncol. 2017 Jan 12. doi: http://dx.doi.org/10.1093/neuonc/now276

Fuente: Precision medicine advances pediatric brain tumor diagnosis and treatment. http://www.dana-farber.org/Newsroom/News-Releases/precision-cancer-medicine-advances-pediatric-brain-tumor-diagnosis-and-treatment.aspx

 

 

Una mutación en el gen STAT2 aumenta la vulnerabilidad a infecciones por rotavirus y enterovirus

Investigación original:  Moens L, et al. A novel kindred with inherited STAT2 deficiency and severe viral illness. J Allergy Clin Immunol. 2017 Jan 5. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.jaci.2016.10.033

Fuente: New insights in genetic defect allow prevention of fatal illnesses in children. http://www.vib.be/en/news/Pages/New-insights-in-genetic-defect-allow-prevention-of-fatal-illnesses-in-children.aspx

 

 

Mutaciones somáticas del gen TET2 en las células sanguíneas intervienen en la aterosclerosis.

Investigación original: Fuster JL, et al. Clonal hematopoiesis associated with Tet2 deficiency accelerates atherosclerosis development in mice. Science. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aag1381

 

 

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