Noticias del Jueves 26 de Enero de 2017

 

El gen BRCA1 es clave para la supervivencia  de las células madre de la sangre en formación.

Investigación original: Mgbemena VE, et al. Distinct Brca1 Mutations Differentially Reduce Hematopoietic Stem Cell Function. Cell Reports. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.celrep.2016.12.075

Fuente: Researchers discover BRCA1 gene is key for blood forming stem cells. http://www.utsouthwestern.edu/newsroom/news-releases/year-2017/jan/brca-1-mutations-ross.html

 

 

El bloqueo de un nuevo marcador epigenético reduce la activación neuronal inducida por estímulos dolorosos en un modelo en ratón.

Investigación original: Torres-Pérez JV, et al. Phosphorylated Histone 3 at Serine 10 Identifies Activated Spinal Neurons and Contributes to the Development of Tissue Injury-Associated Pain. Sci Rep. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/srep41221

 

 

Mutaciones en el gen TBX20 pueden producir un nuevo tipo de síndrome de QT largo.

Investigación original: Caballero R, et al. Tbx20 controls the expression of the KCNH2 gene and of hERG channels. Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 Jan 17;114(3):E416-E425. doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1612383114

 

 

La genética de los compañeros contribuye a la salud incluyendo sobre la ansiedad y capacidad de sanación, sugiere un estudio en ratón.

Investigación original: Baud A, et al. Genetic Variation in the Social Environment Contributes to Health and Disease. PLoS Genet. 2017 Jan 25;13(1):e1006498. doi: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1006498

Fuente: Genetic makeup of ‘room-mate’ influences health. http://www.ebi.ac.uk/about/news/press-releases/roommate-genes-affect-health

 

 

Un estudio genómico en más de 4.200 familias identifica 14 nuevos desórdenes del desarrollo causados por mutaciones de novo.

Investigación original: Deciphering Developmental Disorders Study. Prevalence and architecture of de novo mutations in developmental disorders. Nature. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature21062

 

 

Las infecciones durante la infancia temprana influyen en la longitud de los telómeros en la edad adulta, sugiere un estudio en población filipina.

Investigación original: Eisenberg DT, et al. Early life infection, but not breastfeeding, predicts adult blood telomere lengths in the Philippines. Am J Hum Biol. 2017 Jan 25. doi: http://dx.doi.org/10.1002/ajhb.22962

Fuente: ‘Protective’ DNA strands are shorter in adults who had more infections as infants. http://www.washington.edu/news/2017/01/25/protective-dna-strands-are-shorter-in-adults-who-had-more-infections-as-infants/

 

 

Mutaciones que afectan a la función del gen CRKL producen defectos en tracto urinario y riñones en personas con síndrome de DiGeorge.

Investigación original: Lopez-Rivera E, et al. Genetic Drivers of Kidney Defects in the DiGeorge Syndrome. N Engl J Med. 2017 Jan 25. doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1609009

Fuente: DiGeorge Syndrome Kidney Problems May Be Caused By Missing Gene. http://newsroom.cumc.columbia.edu/blog/2017/01/25/digeorge-syndrome-kidney-problems-may-be-caused-by-missing-gene/

 

 

Las personas con duplicación o deleción de la región cromosómica 22q11.2 tienen mayor riesgo a desarrollar trastornos psiquiátricos.

Investigación original: Hoeffding LK, et al. Risk of Psychiatric Disorders Among Individuals With the 22q11.2 Deletion or Duplication: A Danish Nationwide, Register-Based Study. JAMA Psychiatry. 2017 Jan 18. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamapsychiatry.2016.3939

 

 

Oligonucleótidos antisentido que reducen producción de proteína tau previenen pérdida neuronal en un modelo en ratón de tautopatías.

Investigación original: DeVos SL, et al. Tau reduction prevents neuronal loss and reverses pathological tau deposition and seeding in mice with tauopathy. Sci Transl Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aag0481

 

 

La enfermedad cardiaca congénita afecta a la neurogénesis y desarrollo de la corteza cerebral.

Investigación original:  Morton PD, et al. Abnormal neurogenesis and cortical growth in congenital heart disease. Sci Transl Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aah7029

 

 

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