Noticias del Lunes 30 de Enero de 2017

 

Nueva terapia genética restaura parcialmente la audición en ratones sordos.

Investigación original: György B, et al. Rescue of Hearing by Gene Delivery to Inner-Ear Hair Cells Using Exosome-Associated AAV. Mol Ther. 2017 Jan 9. pii: S1525-0016(16)45434-1. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ymthe.2016.12.010

Fuente: A Better Carrier. https://hms.harvard.edu/news/better-carrier

 

 

Aprobados nuevo ensayo para evaluar una potencial nueva terapia génica para la enfermedad de Pompe.

Investigación original: Han S, et al. Low-dose liver targeted gene therapy for Pompe disease enhances therapeutic efficacy of ERT via immune tolerance induction. Mol Ther. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.omtm.2016.12.010

Fuente: Single dose of gene therapy could augment or replace frequent enzyme infusions. https://corporate.dukehealth.org/news-listing/gene-therapy-pompe-disease-effective-mice-poised-human-trials

 

 

Un estudio identifica mutaciones genéticas asociadas a la propagación de metástasis en cáncer de colon.

Investigación original: Mathot L, et al. Somatic ephrin receptor mutations are associated with metastasis in primary colorectal cancer. Cancer Res. 2017 Jan 20. doi: http://dx.doi.org/10.1158/0008-5472.CAN-16-1921

Fuentes: New association found between gene mutations and cancer metastasis. http://www.uu.se/en/media/news/article/?id=8138&area=2,4,10,16,24&typ=artikel&lang=en

 

 

La haploinsuficiencia funcional del gen SCN2A aumenta el riesgo a desarrollar trastorno del espectro autista.

Investigación original: Ben-Shalom R, et al. Opposing effects on NaV1.2 function underlie differences between SCN2A variants observed in individuals with autism spectrum disorder or infantile seizures. Bio Psych. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.biopsych.2017.01.009

Fuente: Autism Researchers Discover Genetic ‘Rosetta Stone’. http://www.ucsf.edu/news/2017/01/405631/autism-researchers-discover-genetic-rosetta-stone

 

 

Mutaciones en el gen GUCA1A producen maculopatía con variabilidad en su gravedad.

Investigación original:  Chen X, et al. GUCA1A mutation causes maculopathy in a five-generation family with a wide spectrum of severity. Genet Med. 2017 Jan 26. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2016.217

 

 

El impacto relativo de los genes sobre la altura no ha aumentado con las mejoras en la calidad de vida.

Investigación original: Jelenkovic A, et al. Genetic and environmental influences on adult human height across birth cohorts from 1886 to 1994. Elife. 2016 Dec 14;5. doi: http://dx.doi.org/10.7554/eLife.20320

Fuente: Study: Impact of genetics on human height is not increasing. https://www.helsinki.fi/en/news/study-impact-of-genetics-on-human-height-is-not-increasing

 

 

El Colegio Americano de Genética Médica y Genómica se posiciona sobre la edición del genoma humano en la práctica clínica.

Investigación original: Acmg Board Of Directors. Genome editing in clinical genetics: points to consider-a statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2017 Jan 26. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2016.195

Fuente: Genome Editing in Clinical Genetics, Points to Consider: A Statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. https://www.acmg.net/docs/FINAL_CRISPR.pdf

 

El microARN-423-3p interviene en la progresión del cáncer y activa la autofagia oncogénica en el cáncer gástrico.

Investigación original: Kong P, et al. The microRNA-423-3p-Bim Axis Promotes Cancer Progression and Activates Oncogenic Autophagy in Gastric Cancer. Mol Ther. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ymthe.2017.01.013

 

 

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