Noticias del Martes 31 de Enero de 2017

 

Frecuentes mutaciones en línea germinal en genes de reparación del ADN en pacientes con sarcoma Ewing.

Investigación original: Brohl AS, et al. Frequent inactivating germline mutations in DNA repair genes in patients with Ewing sarcoma. Genet Med. 2017 Jan 26. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2016.206

 

 

Mutaciones bialélicas en el gen DNAJC12 producen hiperfenilalanemia, distonia y discapacidad intelectual.

Investigación original: Anikster Y, et al. Biallelic Mutations in DNAJC12 Cause Hyperphenylalaninemia, Dystonia, and Intellectual Disability. Am J Hum Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.01.002

 

 

Un comentario sobre conflictos de interés en el consejo genético.

Comentario: Stoll KA, et al. Conflicts of interest in genetic counseling: acknowledging and accepting. Genet Med. 2017 Jan 26. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2016.216

 

 

La alteración de novo del gen PSM12 produce un desorden sindrómico del neurodesarrollo.

Investigación original: Küry S, et al. De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder. Am J Hum Genet. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.01.003

 

 

Tipos moleculares y medicina de precisión en el cáncer de colon.

Investigación original: Dienstmann R, et al. Consensus molecular subtypes and the evolution of precision medicine in colorectal cancer. Nat Rev Cancer. 2017 Feb;17(2):79-92. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrc.2016.126

 

 

Identificadas variantes genéticas que duplican el riesgo a tener colitis ulcerosa.

Investigación original:

Katrina M. de Lange et al. Genome-wide association study implicates immune activation of multiple integrin genes in inflammatory bowel disease. Nat Gen. 2017. DOI: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3760

Yang Luo et al. Exploring the genetic architecture of inflammatory bowel disease by whole genome sequencing identifies association at ADCY7. Nat Gen. 2017. DOI: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3761

Fuente: Largest genetic study of inflammatory bowel disease provides clues on new drug targets.  http://www.sanger.ac.uk/news/view/largest-genetic-study-inflammatory-bowel-disease-provides-clues-new-drug-targets

 

 

Una variante del gen NCF1 asociada a los desórdenes autoinmunes.

Investigación original: Zhao J, et al. A missense variant in NCF1 is associated with susceptibility to multiple autoimmune diseases. Nat Genet. 2017 Jan 30. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3782

 

 

Consideraciones sobre la medicina de precisión en cáncer basada en xenografts.

Investigación original: Byrne AT, et al. Interrogating open issues in cancer precision medicine with patient-derived xenografts. Nat Rev Cancer. 2017 Jan 20. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrc.2016.140

 

 

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