Noticias del Miércoles 1 de Febrero de 2017

 

Nuevas regiones cromosómicas asociadas a la presión sanguínea.

Investigación original: Warren HR, et al. Genome-wide association analysis identifies novel blood pressure loci and offers biological insights into cardiovascular risk. Nat Genet. 2017 Jan 30. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3768

Fuente: Over 100 new blood pressure genes could provide targets for treating hypertension. http://www.qmul.ac.uk/media/news/items/smd/191748.html

 

 

La heterogeneidad en metilación del ADN define un espectro de la enfermedad del sarcoma Ewing.

Investigación original: Sheffield NC, et al. DNA methylation heterogeneity defines a disease spectrum in Ewing sarcoma. Nat Med. 2017 Jan 30. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4273

Fuente: Epigenetic diversity in childhood cancer. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2017-01/crcf-edi013017.php

 

 

Las células del cancer secuestran un mecanismo para mantener sus telómeros intactos.

Investigación original: Barthel FP, et al. Systematic analysis of telomere length and somatic alterations in 31 cancer types. Nat Genet. 2017 Jan 30. http://dx.doi.org/10.1038/ng.3781

Fuente: Unraveling the mystery of why cancer cells survive and thrive. https://www.jax.org/news-and-insights/2017/january/telomere-maintenance-keeps-cancer-cells-alive

 

 

Nuevo método para secuenciar de forma masiva miles de genomas individuales.

Investigación original: Vitak SA, et al. Sequencing thousands of single-cell genomes with combinatorial indexing. Nat Methods. 2017 Jan 30. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nmeth.4154

Fuente: New genome-mapping technique opens new avenues for precision medicine. https://news.ohsu.edu/2017/01/30/new-genome-mapping-technique-opens-new-avenues-for-precision-medicine

 

 

Mutaciones en la tropomiosina 4 producen una macrotrombocitopenia poco frecuente.

Investigación original: Pleines I, et al. Mutations in tropomyosin 4 underlie a rare form of human macrothrombocytopenia. J Clin Invest. 2017 Jan 30. doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI86154

 

 

La evolución de la asistencia en saludo a través de la genómica.

Revisión:  Rehm HL, et al. Evolving health care through personal genomics. Nat Rev Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrg.2016.162

 

 

Un estudio evalúa los cambios producidos en las células nerviosas al inicio del desarrollo en el síndrome de X frágil.

Investigación original: Boland MJ, et al. Molecular analyses of neurogenic defects in a human pluripotent stem cell model of fragile X syndrome. Brain. 2017. Doi: https://doi.org/10.1093/brain/aww357

Fuente: New TSRI Study Shows Early Brain Changes in Fragile X Syndrome. http://www.scripps.edu/news/press/2017/20170130loring.html

 

 

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