Noticias del Jueves 2 de Febrero de 2017 - Genética Médica

Noticias del Jueves 2 de Febrero de 2017

 

 

Identificados 30 genes que actúan sobre la proteína responsable del Síndrome de Rett con potencial para el desarrollo de estrategias terapéuticas.

Investigación original: Sripathy S, et al. Screen for reactivation of MeCP2 on the inactive X chromosome identifies the BMP/TGF-β superfamily as a regulator of XIST expression. PNAS. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1621356114

Fuente: Scientists uncover possible therapeutic targets for rare autism spectrum disorder. http://www.fredhutch.org/en/news/releases/2017/scientists-uncover-possible-therapeutic-targets-for-rare-autism-spectrum-disorder.html

 

 

Ganancia de número de copias de E2f1 y E2f3 en el carcinoma hepatocelular.

Investigación original: Kent LN, et al. Dosage-dependent copy number gains in E2f1 and E2f3 drive hepatocellular carcinoma. J Clin Invest. 2017 Jan 30. doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI87583

 

 

El Journal of Clinical Investigation lanza una serie de revisiones sobre la relación entre el metabolismo y la inflamación.

http://www.jci.org/review_series/96

 

 

Las alteraciones de la ruta Ras como consecuencia de la pérdida de reguladores negativos de RAS es un evento común en el cáncer de mama basal.

Investigación original: Suárez-Cabrera C, et al. A transposon-based analysis reveals RASA1 is involved in triple negative breast cancer. Cancer Res. 2017 Jan 20. pii: canres.1586.2016. doi: http://dx.doi.org/10.1158/0008-5472.CAN-16-1586

 

 

El gen Gatm que codifica para un paso de la síntesis de creatina, necesario para mantener la homeostasis intestinal y proteger frente a la enfermedad inflamatoria intestinal.

Investigación original: Turer E, et al. Creatine maintains intestinal homeostasis and protects against colitis. Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 Jan 30. doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1621400114

Fuente: Researchers identify gene that protects against inflammatory bowel disease. http://www.utsouthwestern.edu/newsroom/news-releases/year-2017/feb/ibd-beutler.html

 

 

Identificadas nuevas variantes genéticas implicadas en la altura humana.

Investigación original: Marouli E, et al. Rare and low-frequency coding variants alter human adult height. Nature. 2017 Feb 1. doi: 10.1038/nature21039. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 28146470.

Fuente: Tall Order. GIANT study finds rare, influential genetic changes related to height. https://hms.harvard.edu/news/tall-order

 

 

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