Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 7 de Febrero de 2017

 

Evolución de los perfiles genómicos bajo la presión de la terapia contra el cáncer en glioblastoma multiforme.

Investigación original: Erson-Omay EZ, et al. Longitudinal analysis of treatment-induced genomic alterations in gliomas. Genome Med. 2017 Feb 2;9(1):12. doi: http://dx.doi.org/10.1186/s13073-017-0401-9

 

 

Investigadores de la Universidad de Harvard restauran la audición en ratones sordos, mejorando los la administración de terapia génica con la que habían obtenido resultados parciales previamente.

Investigación original:

Pan B, et al. Gene therapy restores auditory and vestibular function in a mouse model of Usher syndrome type 1c. Nat Biotechnol. 2017 Feb 6. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nbt.3801

Landegger LD, et al. A synthetic AAV vector enables safe and efficient gene transfer to the mammalian inner ear. Nat Biotechnol. 2017 Feb 6. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nbt.3781

 

 

Identificado un tipo celular en los tumores que inhibe la respuesta inmunitaria del organismo frente al cáncer.

Investigación original: Crome SQ, et al. A distinct innate lymphoid cell population regulates tumor-associated T cells. Nat Med. 2017 Feb 6. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4278

 

 

Mutaciones en los genes JAK1 y JAK2 median la Resistencia primaria a la immunoterapia basada en el bloqueo de PD-1.

Investigación original: Shin DS, et al. Primary Resistance to PD-1 Blockade Mediated by JAK1/2 Mutations. Cancer Discov. 2016 Nov 30. doi: http://dx.doi.org/10.1158/2159-8290.CD-16-1223

 

 

Identificadas regiones cromosómicas asociadas a la enfermedad pulmonar obstructiva crónica.

Investigación original:

Hobbs BD, et al. Genetic loci associated with chronic obstructive pulmonary disease overlap with loci for lung function and pulmonary fibrosis. Nat Genet. 2017 Feb 6. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3752

Wain LV, et al. Genome-wide association analyses for lung function and chronic obstructive pulmonary disease identify new loci and potential druggable targets. Nat Genet. 2017 Feb 6. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3787

 

 

Un agente anticancerígeno en desarrollo promueve la regeneración del músculo cardiaco dañado.

Investigación original: Moon J, et al. Blockade to pathological remodeling of infarcted heart tissue using a porcupineantagonist. Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 Jan 31. doi:http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1621346114

 

 

Un método para determinar variaciones en el número de copias de fragmentos de ADN en células individuales en muestras en parafina.

Investigación original: Martelotto LG, et al. Whole-genome single-cell copy number profiling from formalin-fixed paraffin-embedded samples. Nat Med. 2017 Feb 6. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4279

 

 

La actividad neuronal modifica la accesibilidad a la cromatina en el cerebro adulto.

Investigación original: Su Y, et al. Neuronal activity modifies the chromatin accessibility landscape in the adult brain. Nat Neurosci. 2017 Feb 6. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nn.4494

 

 

Un sistema en Drosophila para evaluar el efecto de mutaciones humanas que producen síndrome nefrótico.

Investigación original: Fu Y, et al. A Drosophila model system to assess the function of human monogenic podocyte mutations that cause nephrotic syndrome. Hum Mol Genet. 2017 Feb 6. doi: http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddw428

 

 

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