Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 8 de Febrero de 2017

 

Mutaciones en la proteína SGPFL1 dan lugar a nefrosis e insuficiencia adrenal.

Investigación original:  

Prasad R, et al. Sphingosine-1-phosphate lyase mutations cause primary adrenal insufficiency and steroid-resistant nephrotic syndrome. J Clin Invest. 2017 Feb 6. doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI90171

Lovric S, et al. Mutations in sphingosine-1-phosphase lyase cause nephrosis with ichthyosis and adrenalinsufficiency. J Clin Invest. 2017 Feb 6. doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI89626

 

 

Identificados genes que influyen en el riesgo al glaucoma de ángulo abierto.

Investigación original: Springelkamp H, et al. New insights into the genetics of primary open-angle glaucoma based on meta-analyses of intraocular pressure and optic disc characteristics. Hum Mol Genet. 2017 Jan 10. pii: ddw399. doi: http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddw399

 

 

KLF13 es un modificador genético del gen TBX5, implicado en el síndrome de Holt-Oram.

Investigación: Darwich R, et al. KLF13 is a genetic modifier of the Holt-Oram Syndrome gene TBX5. Hum Mol Genet. 2017 Feb 6. doi: http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddx009

 

 

Una estrategia para administrar los componentes del sistema CRISPR a las células mediante nanopartículas mejora la tasa de edición del genoma.

Investigación original: Mout R, et al. Direct Cytosolic Delivery of CRISPR/Cas9-Ribonucleoprotein for Efficient Gene Editing. ACS Nano. 2017 Jan 31. doi: http://dx.doi.org/10.1021/acsnano.6b07600

Fuente: Overcoming Hurdles in CRISPR Gene Editing to Improve Treatment. http://www.umass.edu/newsoffice/article/overcoming-hurdles-crispr-gene-editing

 

 

Nueva técnica para rastrear la capacidad de nanopartículas para administrar genes a órganos específicos del cuerpo.

Investigación original: Dahlman JE, et al. Barcoded nanoparticles for high throughput in vivo discovery of targeted therapeutics. PNAS. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1620874114

Fuente: DNA “Barcoding” Allows Rapid Testing of Nanoparticles for Therapeutic Delivery. http://www.news.gatech.edu/2017/02/07/dna-barcoding-allows-rapid-testing-nanoparticles-therapeutic-delivery

 

 

Una mutación en el gen PTRH2 produce debilidad muscular progresiva.

Investigación original: Doe J, et al. PTRH2 gene mutation causes progressive congenital skeletal muscle pathology. Hum Mol Gen. 2017. Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddx048

 

 

Defectos genéticos que alteran la formación del esmalte dental intervienen en el desarrollo de la caries.

Investigación original: Cantù C, et al. A cytoplasmic role of Wnt/β-catenin transcriptional cofactors Bcl9, Bcl9l, and Pygopus in tooth enamel formation. Sci Sign. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scisignal.aah4598

Fuente: Genetic defects in tooth enamel conducive to development of caries. http://www.media.uzh.ch/en/Press-Releases/2017/Genetic-defects-in-tooth-enamel-.html

 

 

Un estudio estudia la adquisición de la asimetría izquierda-derecha durante el desarrollo y señala que la alteración del programa genético que dirige la lateralidad puede tener un papel en la susceptibilidad genética a la esquizofrenia.

Investigación original:  de Kovel CGF, et al. Left-right asymmetry of maturation rates in human embryonic neural development. Biol Psych. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.biopsych.2017.01.016

Fuente: Handedness arises from genes in the spinal cords of embryos. http://www.mpi.nl/news/handedness-arises-from-genes-in-the-spinal-cords-of-embryos

 

 

La pérdida de función de Rdh10 interviene en la etiología de la anomalía craneofacial congénita conocida como atresia coanal.

Investigación original: Kurosaka H, et al. Rdh10 loss-of-function and perturbed retinoid signaling underlies the etiology of choanal atresia. 2017. Hum Mol Genet. 2017. Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddx031

 

 

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