Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 9 de Febrero de 2017

 

Dos trabajos dirigidos por la Universidad de Princetown aportan nuevas claves sobre los mecanismos genéticos que intervienen en un conjunto de patologías producidas por mutaciones en la ruta RAS.

Investigación original: Goyal Y, et al. Divergent effects of intrinsically active MEK variants on developmental Ras signaling. Nat Genet. 2017 Feb 6. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3780

Fuente: Studies point way to precision therapies for common class of genetic disorders. https://www.princeton.edu/main/news/archive/S48/61/53M39/?section=topstories

 

 

Los profesionales médicos fallan en la recomendación de llevar a cabo pruebas genéticas a las pacientes con cáncer de mama en riesgo a tener mutaciones hereditarias responsables.

Investigación original: Kurian AW, et al. Genetic Testing and Counseling Among Patients With Newly Diagnosed Breast Cancer. JAMA. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1001/jama.2016.16918

Fuente: Physicians fail to recommend genetic testing to many high-risk breast cancer patients. http://med.stanford.edu/news/all-news/2017/02/many-high-risk-breast-cancer-patients-undertested.html

 

 

Una revisión sobre la evolución de la arquitectura genómica del carcinoma urotelial.

Revisión: Glaser AP et al. The evolving genomic landscape of urothelial carcinoma. Nat Rev Uro. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrurol.2017.11

 

 

La inhibición de la enzima SK2 mitiga la neurodegeneración inducida por huntingtina mutante en modelos animales de Huntington.

Investigación original: Moruno-Manchon JF, et al. Inhibiting sphingosine kinase 2 mitigates mutant huntingtin-induced neurodegeneration in neuron models of Huntington disease. Hum Mol Gen. 2017. Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddx046

 

 

Identifican una firma de expresión génica específica de melanocitos relacionada con la progresión del melanoma.

Investigación original: Loftus SK, et al. Hypoxia-induced HIF1α targets in melanocytes reveal a molecular profile associated with poor melanoma prognosis. Pigment Cell Melanoma Res. 2017 Feb 6. doi: http://dx.doi.org/10.1111/pcmr.12579

Fuente: NIH study reveals how melanoma spreads. https://www.genome.gov/27567794/

 

 

Evaluación de la susceptibilidad genética al linfedema en pacientes de cáncer de mama.

Investigación original: Fu MR, et al. Precision assessment of heterogeneity of lymphedema phenotype, genotypes and risk prediction. Breast. 2016 Oct;29:231-40. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.breast.2016.06.023

Fuente: NYU Researchers Study Patients’ Genetic and Susceptibility Risk Factors in Hopes of Finding the Path to Cure Lymphedema. https://www.nyu.edu/about/news-publications/news/2017/february/nyu-researchers-study-patients-genetic-and-susceptibility-risk-f.html

 

 

Un estudio del IDIBELL confirma la contribución de la quinasa S6K1 en la obesidad y envejecimiento.

Investigación original: Arif A, et al. EPRS is a critical mTORC1-S6K1 effector that influences adiposity in mice. Nature. 2017 Feb 8. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature21380

Fuente: Un estudio publicado en Nature refuerza la contribución de la quinasa S6K1 en la obesidad y el envejecimiento. http://www.idibell.cat/modul/noticias/es/971/un-estudio-publicado-en-nature-refuerza-la-contribucion-de-la-quinasa-s6k1-en-la-obesidad-y-el-envejecimiento

 

 

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