Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 9 de Febrero de 2017

 

Dos trabajos dirigidos por la Universidad de Princetown aportan nuevas claves sobre los mecanismos genéticos que intervienen en un conjunto de patologías producidas por mutaciones en la ruta RAS.

Investigación original: Goyal Y, et al. Divergent effects of intrinsically active MEK variants on developmental Ras signaling. Nat Genet. 2017 Feb 6. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3780

Fuente: Studies point way to precision therapies for common class of genetic disorders. https://www.princeton.edu/main/news/archive/S48/61/53M39/?section=topstories

 

 

Los profesionales médicos fallan en la recomendación de llevar a cabo pruebas genéticas a las pacientes con cáncer de mama en riesgo a tener mutaciones hereditarias responsables.

Investigación original: Kurian AW, et al. Genetic Testing and Counseling Among Patients With Newly Diagnosed Breast Cancer. JAMA. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1001/jama.2016.16918

Fuente: Physicians fail to recommend genetic testing to many high-risk breast cancer patients. http://med.stanford.edu/news/all-news/2017/02/many-high-risk-breast-cancer-patients-undertested.html

 

 

Una revisión sobre la evolución de la arquitectura genómica del carcinoma urotelial.

Revisión: Glaser AP et al. The evolving genomic landscape of urothelial carcinoma. Nat Rev Uro. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrurol.2017.11

 

 

La inhibición de la enzima SK2 mitiga la neurodegeneración inducida por huntingtina mutante en modelos animales de Huntington.

Investigación original: Moruno-Manchon JF, et al. Inhibiting sphingosine kinase 2 mitigates mutant huntingtin-induced neurodegeneration in neuron models of Huntington disease. Hum Mol Gen. 2017. Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddx046

 

 

Identifican una firma de expresión génica específica de melanocitos relacionada con la progresión del melanoma.

Investigación original: Loftus SK, et al. Hypoxia-induced HIF1α targets in melanocytes reveal a molecular profile associated with poor melanoma prognosis. Pigment Cell Melanoma Res. 2017 Feb 6. doi: http://dx.doi.org/10.1111/pcmr.12579

Fuente: NIH study reveals how melanoma spreads. https://www.genome.gov/27567794/

 

 

Evaluación de la susceptibilidad genética al linfedema en pacientes de cáncer de mama.

Investigación original: Fu MR, et al. Precision assessment of heterogeneity of lymphedema phenotype, genotypes and risk prediction. Breast. 2016 Oct;29:231-40. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.breast.2016.06.023

Fuente: NYU Researchers Study Patients’ Genetic and Susceptibility Risk Factors in Hopes of Finding the Path to Cure Lymphedema. https://www.nyu.edu/about/news-publications/news/2017/february/nyu-researchers-study-patients-genetic-and-susceptibility-risk-f.html

 

 

Un estudio del IDIBELL confirma la contribución de la quinasa S6K1 en la obesidad y envejecimiento.

Investigación original: Arif A, et al. EPRS is a critical mTORC1-S6K1 effector that influences adiposity in mice. Nature. 2017 Feb 8. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature21380

Fuente: Un estudio publicado en Nature refuerza la contribución de la quinasa S6K1 en la obesidad y el envejecimiento. http://www.idibell.cat/modul/noticias/es/971/un-estudio-publicado-en-nature-refuerza-la-contribucion-de-la-quinasa-s6k1-en-la-obesidad-y-el-envejecimiento

 

 

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.


Acepto el Aviso Legal

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Normas de uso

La Revista Genética Médica permite realizar comentarios sobre su contenido para favorecer la participación de los lectores, con el objetivo de ofrecer una plataforma de debate y discusión sobre los temas tratados.

El contenido de Genética Médica es de carácter general y tiene una finalidad informativa. La mención de cualquier método, terapia, tratamiento o servicio no debe ser considerado una garantía para su utilización. Determinar el adecuado tratamiento para un paciente es responsabilidad de los médicos y facultativos. La información proporcionada en Revista Genética Médica ha sido diseñada para apoyar, y en ningún caso reemplazar, la relación que existe entre un paciente y su médico.

Para asegurar que todos los lectores tienen una buena experiencia, la Revista Genética Médica solicita que los comentarios sigan unas normas básicas. Los comentarios son evaluados antes de su publicación y moderados por los miembros de la Oficina Editorial de Revista Genética Médica diariamente. Cualquier comentario que no cumpla los principios indicados no será publicado.

Los comentarios están abiertos al público general por lo que los lectores deben considerar que su contenido no necesariamente ha sido realizado por un profesional médico.

Los usuarios tendrán en cuenta que los comentarios serán públicos y cualquier persona con acceso a internet podrá verlos. Los usuarios pueden publicar información personal propia (teniendo en cuenta que será pública) pero no la de otras personas. Los comentarios no podrán ser modificados.

Los principios seguidos para la publicación de comentarios serán:

  • Todos los comentarios que contribuyan a enriquecer el contenido y calidad de los contenidos de Revista Genética Médica serán bienvenidos. Los usuarios se comprometen a proporcionar información veraz y contrastable. Cada usuario proporcionará referencias y/o enlaces que justifiquen sus afirmaciones sobre medicina y salud, siempre que no se trate de una experiencia personal vivida por él mismo.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • No se aceptarán comentarios difamatorios o falsos, insultos, amenazas, o ajenos al tema del que trate el artículo. En la misma línea no se aprobará la publicación de comentarios con contenido xenófobo, racista, sexista, homófobo o discriminatorio hacia cualquier religión o colectivo.
  • Los mensajes escritos al completo en mayúsculas no serán aceptados.
  • Mensajes publicitarios, o de cuestiones no relacionadas con el tema del artículo no serán aprobados para su publicación.

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.

(function() { if (!window.mc4wp) { window.mc4wp = { listeners: [], forms : { on: function (event, callback) { window.mc4wp.listeners.push({ event : event, callback: callback }); } } } } })();


Acepto el Aviso Legal