Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 10 de Febrero de 2017

 

 

Una revisión de la toxicidad de la alfa-sinucleína en neurodegeneración.

Investigación original: Wong YC, Krainc D. α-synuclein toxicity in neurodegeneration: mechanism and therapeutic strategies. Nat Med. 2017 Feb 7;23(2):1-13. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4269

 

 

El doble filo de la inmunoterapia contra el cáncer. Pese a la efectividad de la inmunoterapia para el tratamiento de algunos cánceres, los efectos secundarios siguen sin evaluarse.

Editorial: The double edge of cancer immunotherapy. Nat Med. 2017 Feb 7;23(2):137. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4286

 

 

Vulnerabilidad sintética de algunas poblaciones celulares en el cáncer pancreático.

Investigación original: Genovese G, et al. Synthetic vulnerabilities of mesenchymal subpopulations in pancreatic cancer. Nature. 2017 Feb 8. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature21064

 

 

La presencia de extracromosomas circulares contribuye a acelerar la progresión del cáncer.

Investigación original: Turner KM, et al. Extrachromosomal oncogene amplification drives tumour evolution and genetic heterogeneity. Nature. 2017 Feb 8. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature21356

 

 

La agrupación de pacientes con síndrome mielodisplásico que van a ser sometidos a trasplante hematopoyético alogénico en función de perfiles moleculares informa sobre el pronóstico y régimen a seguir.

Investigación original:  Lindsley RC, et al. Prognostic Mutations in Myelodysplastic Syndrome after Stem-Cell Transplantation. N Engl J Med. 2017 Feb 9;376(6):536-547. doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1611604

Fuente: Genetic profiling can guide stem cell transplantation for patients with myelodysplastic syndrome, study finds. http://www.dana-farber.org/Newsroom/News-Releases/genetic-profiling-can-guide-stem-cell-transplantation-for-patients-with-myelodysplastic-syndrome-study-finds.aspx

 

 

Progenitores hemapotoyéticos reprogramados para la búsqueda de fármacos contra la anemia Diamond-Blackfan.

Investigación original: Doulatov S, et al. Drug discovery for Diamond-Blackfan anemia using reprogrammed hematopoietic progenitors. Sci Trans Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aah5645

Fuente: Stem-cell-derived cells flag a possible new treatment for rare blood disorder. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2017-02/bch-scf020617.php

 

 

Fragmentos de ARN no codificante regulan la expresión de genes de las células beta pancreáticas implicados en el desarrollo de la diabetes.

Investigación original: Akerman I, et al. Human Pancreatic β Cell lncRNAs Control Cell-Specific Regulatory Networks. Cell Metab. 2017 Feb 7;25(2):400-411. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cmet.2016.11.016

Fuente: Scientists discover that non-coding RNA regulates the expression of key genes in diabetes. http://www.idibaps.org/actualitat/en_noticies/51668/scientists-discover-that-non-coding-rna-regulates-the-expression-of-key-genes-in-diabetes#sthash.KTsQcF0w.dpuf

 

 

Relación de la dinámica mitocondrial con el envejecimiento.

Comentario: Sebastián D, et al. Mitochondrial Dynamics: Coupling Mitochondrial Fitness with Healthy Aging. Trends in Molecular Medicine. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.molmed.2017.01.003

 

 

La composición genética del VIH y la del paciente influyen en la progresión de la infección.

Investigación original: Bartha I, et al. Estimating the Respective Contributions of Human and Viral Genetic Variation to HIV Control. PLoS Comput Biol. 2017 Feb 9;13(2):e1005339. doi: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pcbi.1005339

 

 

Mutaciones en el gen INPP5K definen un nuevo tipo de distrofia muscular congénita.

Investigación original: Osborn DPS, et al. Mutations in INPP5K Cause a Form of Congenital Muscular Dystrophy Overlapping Marinesco-Sjögren Syndrome and Dystroglycanopathy. Am J Hum Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.01.019

Fuente: Genetic study identifies a new form of congenital muscular dystrophy. http://www.sgul.ac.uk/news/news-archive/genetic-study-identifies-a-new-form-of-congenital-muscular-dystrophy

 

 

 

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