Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 13 de Febrero de 2017

 

Drosophila como sistema modelo para validar in vivo genes candidatos para las enfermedades cardiacas congénitas.

Investigación original: Zhu JY, et al. High throughput in vivo functional validation of candidate congenital heart disease genes in Drosophila. Elife. 2017 Jan 20;6. doi: http://dx.doi.org/10.7554/eLife.22617

Fuente: High-throughput, in vivo validation of candidate congenital heart disease genes. https://childrensnational.org/news-and-events/childrens-newsroom/2017/studying-chd-in-fruit-flies

 

 

Bacterias Salmonella modificadas para expresar una proteína de otra bacteria indicuen una respuesta inmunitaria antitumoral efectiva en ratones, sin toxicidad.

Investigación original: Zheng JH, et al. Two-step enhanced cancer immunotherapy with engineered Salmonella typhimurium secreting heterologous flagellin. Sci Transl Med. 2017 Feb 8;9(376). doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aak9537

 

 

Un estudio identifica variantes genéticas que predisponen al desarrollo de la enfermedad de Kawasaki, trastorno cardiaco adquirido común en niños.

Investigación original: Kim J, et al. Whole genome sequencing of an African American family highlights toll like receptor 6 variants in Kawasaki disease susceptibility. PLoS One. 2017 Feb 2;12(2):e0170977. doi: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0170977

Fuente: Gene Variant Identified for Kawasaki Disease Susceptibility. https://health.ucsd.edu/news/releases/Pages/2017-02-09-gene-variant-identified-for-kawasaki-disease-susceptibility.aspx

 

 

Mutaciones en el gen MAP2K1 asociadas con malformación arteriovenosa extracraneal

Investigación original: Couto JA, et al. Somatic MAP2K1 Mutations Are Associated with Extracranial Arteriovenous Malformation. Am J Hum Genet. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.01.018

 

 

El microARN miR-34a regula la pluripotencia cellular.

Investigación original: Choi YJ, et al. Deficiency of microRNA miR-34a expands cell fate potential in pluripotent stem cells. Science. 2017 Feb 10;355(6325).doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aag1927

 

 

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