Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 14 de Febrero de 2017

 

 

Un estudio identifica a TGIF2 como componente clave para la reprogramación de células hepáticas en progenitoras de células pancreáticas.

Investigación original: Cercá-Esteban N, et al. Stepwise reprogramming of liver cells to a pancreas progenitor state by the transcriptional regulator Tgif2. Nat Comm. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/ncomms14127

 

 

La autofagia podría conferir protección frente a la inflamación persistente de la retina durante el envejecimiento.

Investigación original: Arroba AI, et al. Autophagy resolves early retinal inflammation in Igf1-deficient mice. Dis Model Mech. 2016 Sep 1;9(9):965-74. doi: http://dx.doi.org/10.1242/dmm.026344

 

 

Una aproximación bioinformática para predecir elementos reguladores del genoma a partir de firmas epigenéticas en el ADN.

Investigación original: He Y, et al. Improved regulatory element prediction based on tissue-specific local epigenomic signatures. PNAS. 2017. Doi:    http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1618353114

Fuente: Finding our way around DNA. http://www.salk.edu/news-release/finding-way-around-dna/

 

 

Caracterización molecular del feocromocitoma y el paraganglioma.

Investigación original: Fishbein L, et al. Comprehensive Molecular Characterization of Pheochromocytoma and Paraganglioma. Cancer Cell. 2017 Feb 2. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ccell.2017.01.001

 

 

Variantes genéticas que aumentan el riesgo a la diabetes tipo 2 alteran la unión del factor RFX al ADN.

Investigación original: Varshney A, et al. Genetic regulatory signatures underlying islet gene expression and type 2 diabetes. PNAS. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1621192114

Fuente: Diabetes in your DNA? Scientists zero in on the genetic signature of risk. http://ns.umich.edu/new/releases/24578-diabetes-in-your-dna-scientists-zero-in-on-the-genetic-signature-of-risk

 

 

Mutaciones en el gen DONSON comprometen la estabilidad de la replicación y producen enanismo microcefálico.

Investigación original: Reynolds JJ, et al. Mutations in DONSON disrupt replication fork stability and cause microcephalic dwarfism. Nat Genet. 2017 Feb 13. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3790

Fuente: Gene discovery sheds light on growth defects linked to dwarfism. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2017-02/uob-gds021317.php

 

 

Consideraciones sobre compartir información genómica en el ámbito de la oncología.

Comentario: Savage N. Getting Data Sharing Right to Help Fulfill the Promise of Cancer Genomics. Cell. 2017 Feb 9;168(4):551-554. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2017.01.003

 

 

Un comentario sobre la secuenciación de ADN tumoral circulante para la detección temprana del cáncer.

Investigación original:  Aravanis AM, et al. Next-Generation Sequencing of Circulating Tumor DNA for Early Cancer Detection. Cell. 2017 Feb 9;168(4):571-574. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2017.01.030

 

 

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