Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 15 de Febrero de 2017

 

 

Papel de las variantes genéticas de novo que rompen proteínas en los desórdenes del desarrollo.

Investigación original: Kosmicki JA, et al. Refining the role of de novo protein-truncating variants in neurodevelopmental disorders by using population reference samples. Nat Genet. 2017 Feb 13. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3789

 

 

La secuenciación dirigida identifica 91 genes relacionados con el riesgo a desórdenes del desarrollo.

Investigación original: Stessman HA, et al. Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability biases. Nat Genet. 2017 Feb 13. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3792

 

 

Un estudio revela que miR-26a y miR-30 regulan la acción del trastuzumab contra el cancer de mama y la expresión del gen CCNE2 interviene en la aparición de resistencia al tratamiento.

Investigación original: Tormo E, et al. The role of miR-26a and miR-30b in HER2+ breast cancer trastuzumab resistance and regulation of the CCNE2 gene. Sci Rep. 2017 Jan 25;7:41309. doi: http://dx.doi.org/10.1038/srep41309

Fuente: Se identifica por primera vez un gen esencial en la creación de resistencias al tratamiento del cáncer de mama HER2. http://www.incliva.es/actualidad/noticias/se-identifica-por-primera-vez-un-gen-esencial-en-la-creacion-de-resistencias-al-tratamiento-del-cancer-de-mama-her2

 

 

Variación en el gen fkbp5 relacionada con la formación de memorias tras eventos traumáticos.

Investigación original: Galatzer-Levy IR, et al. A cross species study of heterogeneity in fear extinction learning in relation to FKBP5 variation and expression: Implications for the acute treatment of posttraumatic stress disorder. Neuropharmacology. 2016 Dec 23;116:188-195. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.neuropharm.2016.12.023

Fuente: Gene That Helps Form Trauma-Related Memories May Also Help Prevent Post-Traumatic Stress Disorder. http://www.newswise.com/articles/view/669354?print-article

 

 

Una terapia con ARN de interferencia reduce la inflamación ocular en un modelo en ratón, ofreciendo una nueva vía de tratamiento para la uveítis humana.

Investigación original: Kanda A, et al.  A novel single-strand RNAi therapeutic agent targeting (pro)renin receptor suppresses ocular inflammation. Mol Therapy. Nucleic Acids. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.omtn.2017.01.001

Fuente:  New RNAi treatment targets eye inflammation. https://www.oia.hokudai.ac.jp/blog/new-rnai-treatment-targets-eye-inflammation/

 

 

Un estudio genómico sobre la calvicie identifica 200 regiones cromosómicas relacionadas con esta característica.

Investigación original: Hagenaars SP, et al. Genetic prediction of male pattern baldness. PLoS Genet. 2017 Feb 14;13(2):e1006594. doi: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1006594

 

 

Hacia la oncología genómica.

Revisión: Hyman DM, Taylor BS, Baselga J. Implementing Genome-Driven Oncology. Cell. 2017 Feb 9;168(4):584-599. doi: 10.1016/j.cell.2016.12.015.

 

 

Aplicaciones de la inmnogenómica en cáncer.

Comentario: Liu XS, Mardis ER. Applications of Immunogenomics to Cancer. Cell. 2017 Feb 9;168(4):600-612. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2017.01.014

 

 

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