Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 16 de Febrero de 2017

 

Un estudio revela el papel de la proteína SMN, cuyas mutaciones producen atrofia muscular espinal, en la formación de complejos destinados a facilitar el tráfico de ARNs mensajeros.

Investigación original: Donlin-Asp PG, et al. The Survival of Motor Neuron Protein Acts as a Molecular Chaperone for mRNP Assembly. Cell Reports. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.celrep.2017.01.059

 

 

Un estudio revela el papel de la ruta molecular formada por CD109-KAK-STAT3 en la metástasis del cáncer de pulmón.

Investigación original: Chuang CH, et al. Molecular definition of a metastatic lung cancer state reveals a targetable CD109-Janus kinase-Stat axis. Nat Med. 2017 Feb 13. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4285

 

 

La Sociedad Americana de Patología Clínica, el Colegio Americano de Patólogos, la Asociación de Patología Molecular y la Sociedad Americana de Oncología Clínica publican una guía de marcadores moleculares para la evaluación de cáncer de colon.

Artículo original: Sepulveda AR, et al. Molecular Biomarkers for the Evaluation of Colorectal Cancer: Guideline From  the American Society for Clinical Pathology, College of American Pathologists, Association for Molecular Pathology, and American Society of Clinical Oncology. J Mol Diagn. 2017 Mar;19(2):187-225. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.jmoldx.2016.11.001

 

 

Se detecta la reversión de mutaciones germinales en BRCA1 y BRCA2 en ADN tumoral circulante de pacientes con cáncer de ovario.

Investigación original: Christie EL, et al. Reversion of BRCA1/2 Germline Mutations Detected in Circulating Tumor DNA From Patients With High-Grade Serous Ovarian Cancer. JCO. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1200/JCO.2016.70.4627

 

 

Un estudio aborda la terapia con ARN mensajero como tratamiento para la hemofilia B, con resultados prometedores en un modelo en ratón.

Investigación original: Ramaswamy S, et al. Systemic delivery of factor IX messenger RNA for protein replacement therapy. PNAS. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1619653114

Fuente: Don’t kill the messenger RNA. http://www.salk.edu/news-release/dont-kill-messenger-rna/

 

 

Investigadores españoles desarrollan un biosensor que detecta el VIH en suero humano una semana después del contagio.

Investigación original: Kosaka PM, et al. Ultrasensitive detection of HIV-1 p24 antigen by a hybrid nanomechanical-optoplasmonic platform with potential for detecting HIV-1 at first week after infection. PLoS One. 2017 Feb 15;12(2):e0171899. doi: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0171899

 

 

Investigadores del IDIBELL desarrollan un virus oncolítico que dirige el sistema inmunitario del paciente contra las células tumorales

Investigación original: Fajardo CA, et al. Oncolytic adenoviral delivery of an EGFR-targeting T cell engager improves antitumor efficacy. Cancer Res. 2017 Jan 31. doi: http://dx.doi.org/10.1158/0008-5472.CAN-16-1708

Fuente: Los adenovirus y el sistema inmune unen fuerzas contra el cáncer. http://www.idibell.cat/modul/noticias/es/974/los-adenovirus-y-el-sistema-inmune-unen-fuerzas-contra-el-cancer

 

 

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