Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 20 de Febrero de 2017

 

La supresión de la proteína neuronal sensora de calcio neurocalcina delta  protege frente a la atrofia muscular espinal.

Investigación original: Riessland M, et al. Neurocalcin Delta Suppression Protects against Spinal Muscular Atrophy in Humans and across Species by Restoring Impaired Endocytosis. Am J Hum Genet. 2017 Feb 2;100(2):297-315. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.01.005

 

 

La identificación de variantes genéticas de baja frecuencia en secuenciación comprometida por la presencia de daños en el ADN

Investigación original: Chen L, et al. DNA damage is a pervasive cause of sequencing errors, directly confounding variant identification. Science. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aai8690

 

 

La vitamina B3 previene el glaucoma en ratones con susceptibilidad genética a la misma.

Investigación original: Williams PA, et al. Vitamin B3 modulates mitochondrial vulnerability and prevents glaucoma in aged mice. Science. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aal0092

 

 

Resultados prometedores para las vacunas de ARN mensajero contra el virus Zika

Investigación original: Richner JM, et al. Modified mRNA Vaccines Protect against Zika Virus Infection. Cell. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2017.02.017

Fuente: More evidence that Zika mRNA vaccines can stop viral replication in mice. https://eurekalert.org/pub_releases/2017-02/cp-met021517.php

 

 

La expresión del microARN miR-125a implicada en el mecanismo de acción del fármaco contra el cáncer sorafenib.

Investigación original:  Potenza N, et al. MicroRNA-125a-5p Is a Downstream Effector of Sorafenib in Its Antiproliferative Activity Toward Human Hepatocellular Carcinoma Cells. J Cell Physiol. 2016 Dec 16. doi: http://dx.doi.org/10.1002/jcp.25744

 

 

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