Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 21 de Febrero de 2017

 

Una revisión sobre el regulador epigenético SMCHD1 y su relación con enfermedades humanas.

Investigación original: Jansz N, et al. The Epigenetic Regulator SMCHD1 in Development and Disease. Trends in Genet. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.tig.2017.01.007

 

 

La expresión de ciertas variantes del gen APOL1, asociadas a la enfermedad renal crónica en humanos induce la misma enfermedad  en un modelo en ratón.

Investigación original: Beckerman P, et al. Transgenic expression of human APOL1 risk variants in podocytes induces kidney disease in mice. Nat Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4287

 

 

El trasplante autólogo de células madre retrasa la progresión de la esclerosis múltiple en algunos pacientes.

Investigación original: Muraro PA, et al. Long-term Outcomes After Autologous Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Multiple Sclerosis. JAMA Neurology. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamaneurol.2016.5867

 

 

Validación del efecto del genotipo de HSD3B1 en la respuesta a la terapia dirigida a andrógenos en el cáncer de próstata.

Investigación original: Agarwal N, et al. Independent Validation of Effect of HSD3B1 Genotype on Response to Androgen-Deprivation Therapy in Prostate Cancer. JAMA Oncol. 2017 Feb 16. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamaoncol.2017.0147

 

 

Papel de las pruebas genéticas en la selección de terapia para el cáncer de mama.

Revisión: Niravath P, et al. The Role of Genetic Testing in the Selection of Therapy for Breast Cancer. JAMA Onco. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamaoncol.2016.2719

 

 

La pérdida del microARN-7a2 induce hipogonadismo e infertilidad.

Investigación original: Ahmed K, et al. Loss of microRNA-7a2 induces hypogonadotropic hypogonadism and infertility. J Clin Inv. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI90031

 

 

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