Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 22 de Febrero de 2017

 

Detección de metilación del ADN mediante secuenciación por nanoporos.

Investigación original:

Simpson JT, et al. Detecting DNA cytosine methylation using nanopore sequencing. Nat Meth. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nmeth.4184

Rand AC, et al. Mapping DNA methylation with high-throughput nanopore sequencing. Nat Meth. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nmeth.4189

 

 

Contribución de los mecanismos epigenéticos a la variación en el riesgo al cáncer entre tejidos.

Investigación original: Klutstein M, et al. Contribution of epigenetic mechanisms to variation in cancer risk among tissues. Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 Feb 13. doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1616556114

 

 

Descubierta una combinación de fármacos que aumenta la población de células progenitoras del oído e induce su diferenciación en células sensoriales, y que podría ser utilizada como tratamiento para la pérdida de audición.

Investigación original: McLean WJ, et al. Clonal Expansion of Lgr5-Positive Cells from Mammalian Cochlea and High-Purity Generation of Sensory Hair Cells. Cell Rep. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.celrep.2017.01.066

Fuente: Drug treatment could combat hearing loss. http://news.mit.edu/2017/drug-treatment-combat-hearing-loss-0221

 

 

Desarrollado el sistema CRISPR más pequeño, con potencial para el tratamiento de la degeneración macular asociada a la edad.

Investigación original: Kim E, et al. In vivo genome editing with a small Cas9 orthologue derived from Campylobacter jejuni. Nat Commun. 2017 Feb 21;8:14500. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ncomms14500

Fuente: The Smallest Cas9 Genetic Scissors (so far). http://www.ibs.re.kr/cop/bbs/BBSMSTR_000000000738/selectBoardArticle.do?nttId=14255

 

 

Personalización de la terapia para el cáncer de mama a partir de la expresión génica.

Investigación original: Jhan JR, Andrechek ER. Effective personalized therapy for breast cancer based on predictions of cell signaling pathway activation from gene expression analysis. Oncogene. 2017 Jan 30. doi: http://dx.doi.org/10.1038/onc.2016.503

Fuente: The way breast cancer genes act could predict your treatment. http://msutoday.msu.edu/news/2017/the-way-breast-cancer-genes-act-could-predict-your-treatment/

 

 

Segundo caso de Síndrome de Down en un chimpancé. Identificado un caso de trisomía del cromosoma 22 en chimpancé.

Investigación original: Hirata S, et al. Chimpanzee Down syndrome: a case study of trisomy 22 in a captive chimpanzee. Primates. 2017 Feb 21. doi: http://dx.doi.org/10.1007/s10329-017-0597-8

Fuente: Researchers document second case of “Down syndrome” in chimps. http://www.springer.com/gp/about-springer/media/research-news/researchers-document-second-case-of–down-syndrome–in-chimps/12080886

 

 

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