Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 28 de Febrero de 2017

 

Conexión entre el riesgo genético a características de las enfermedades a través del proteoma de la sangre humana.

Investigación original: Suhre K, et al. Connecting genetic risk to disease end points through the human blood plasma proteome. Nat Comm. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/ncomms14357

 

 

Una revisión sobre las biopsias líquidas en cáncer.

Revisión: Wan JC, et al. Liquid biopsies come of age: towards implementation of circulating tumour DNA. Nat Rev Cancer. 2017 Feb 24. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrc.2017.7

 

 

El análisis genómico de más de 60.000 tumores señala el carácter único de cada cáncer y la exclusividad de las inmunoterapias dirigidas.

Investigación original: Hartmaier RJ, et al. Genomic analysis of 63,220 tumors reveals insights into tumor uniqueness and targeted cancer immunotherapy strategies. Genome Med. 2017 Feb 24;9(1):16. doi: http://dx.doi.org/10.1186/s13073-017-0408-2

 

 

Un estudio identifica dianas terapéuticas para el tratamiento de los gliomas difusos pontinos, tipo de tumor cerebral muy agresivo y letal.

Investigación original: Piunti A, et al. Therapeutic targeting of polycomb and BET bromodomain proteins in diffuse intrinsic pontine gliomas. Nat Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4296

Fuente: Molecule stops fatal pediatric brain tumor. https://news.northwestern.edu/stories/2017/february/molecule-stops-fatal-pediatric-brain-tumor/

 

 

Posible relación de las variaciones genéticas que afectan al procesamiento alternativo del aRN mensajero y la esquizofrenia.

Investigación original: Takata A, et al. Genome-wide identification of splicing QTLs in the human brain and their enrichment among schizophrenia-associated loci. Nat Commun. 2017 Feb 27;8:14519. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ncomms14519

 

 

Identificadas variantes genéticas comunes asociadas a la telangiectasia macular de tipo 2.

Investigación original: Scerri TS, et al. Genome-wide analyses identify common variants associated with macular telangiectasia type 2. Nat Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3799

 

 

Alteración de la señalización de la ruta mediada por FGFR1 en esquizofrenia.

Investigación original: Narla ST, et al. Common developmental genome deprogramming in schizophrenia – Role of Integrative Nuclear FGFR1 Signaling (INFS). Schizophr Res. 2017 Jan 13. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.schres.2016.12.012

 

 

Un estudio plantea el diagnóstico de cáncer de pulmón a partir de la expresión génica en muestras del epitelio nasal.

Investigación original: Shukla S, et al. Development of a RNA-Seq Based Prognostic Signature in Lung Adenocarcinoma. J Natl Cancer Inst. 2016 Oct 5;109(1). https://doi.org/10.1093/jnci/djw200

 

 

 

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