Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 3 de Marzo de 2017

 

Una mutación en una lipoproteína disminuye los triglicéridos en sangre.

Investigación original: Hayne CK, et al. Biochemical Analysis of the Lipoprotein Lipase Truncation Variant, LPL(S447X), Reveals Increased Lipoprotein Uptake. Biochemistry. 2017 Jan 24;56(3):525-533. doi: http://dx.doi.org/10.1021/acs.biochem.6b00945

Fuente:  UNC research helps answer why genetic mutation leads to decreased triglycerides in blood. https://news.unchealthcare.org/news/2017/february/unc-research-helps-answer-why-genetic-mutation-leads-to-decreased-triglycerides-in-blood

 

 

El análisis de las diferentes poblaciones celulares del páncreas permite identificar genes candidatos para los desórdenes pancreáticos.

Artículo: Grapin-Botton A, Serup P. Parsing the Pancreas. N Engl J Med. 2017 Mar 2;376(9):886-888. doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMcibr1616217

 

 

Mutaciones en la tropomiosina 4 dan lugar a una forma rara de macrotrombocitopenia humana

Investigación original: Pleines I, et al. Mutations in tropomyosin 4 underlie a rare form of human macrothrombocytopenia. J Clin Invest. 2017 Mar 1;127(3):814-829. doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI86154.

 

 

Papel de la dosis génica de E2f1 y E2f3 en el carcinoma hepatocelular.

Investigación original: Kent LN, et al. Dosage-dependent copy number gains in E2f1 and E2f3 drive hepatocellular carcinoma. J Clin Invest. 2017 Mar 1;127(3):830-842. doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI87583

 

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