Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 9 de Marzo de 2017

 

La haploinsuficiencia del gen PBX1 lleva a anomalías congénitas del riñón y el tracto urinario.

Investigación original: Le Tanno P, et al. PBX1 haploinsufficiency leads to syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans. J Med Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-104435

 

 

Modificaciones epigenéticas y sensibilidad a los glucocorticoides en pacientes con síndrome de fatiga crónica.

Investigación original: de Vega WC, et al. Epigenetic modifications and glucocorticoid sensitivity in Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome  (ME/CFS). BMC Med Genomics. 2017 Feb 23;10(1):11. doi: http://dx.doi.org/10.1186/s12920-017-0248-3

 

 

Identificado el gen DDRGK1 como conductor genético de una forma de condrodisplasia que afecta a la formación del cartílago y lleva a osteoartritis prematura y corta estatura.

Investigación original: Egunsola AT, et al. Loss of DDRGK1 modulates SOX9 ubiquitination in spondyloepimetaphyseal dysplasia. J Clin Invest. 2017 Mar 6. doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI90193

Fuente: Genetic driver behind rare skeletal dysplasia condition found. https://www.bcm.edu/news/molecular-and-human-genetics/genetic-driver-behind-rare-skeletal-dysplasia

 

 

Nuevas regiones cromosómicas asociadas a los patrones de calvicie.

Investigación original: Heilmann-Heimbach  S, et al. Meta-analysis identifies novel risk loci and yields systematic insights into the biology of male-pattern baldness. Nat comm. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/ncomms14694

Fuente: Why do shorter men go bald more often? https://www.uni-bonn.de/news/068-2017

 

 

El análisis de expression génica en pacientes masculinos con cáncer de mama apunta a eIF4E y eIF5 como potenciales dianas de tratamiento.

Investigación original: Humphries MP, et al. A Case-Matched Gender Comparison Transcriptomic Screen Identifies eIF4E and eIF5 as Potential Prognostic Markers in Male Breast Cancer. Clin Cancer Res. 2016 Dec 16. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-16-1952.

 

 

Registro Europeo de especialistas en genética clínica en los sistemas de salud.

Artículo original: Liehr T, et al. European registration process for Clinical Laboratory Geneticists in genetic healthcare. Eur J Hum Genet. 2017 Mar 8. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2017.25

 

 

Un estudio resalta la importancia de la elección personal sobre los resultados genómicos primarios y secundarios en proyectos de investigación al encontrar que muchos participantes declinan recibir dicha información.

Artículo de investigación: Fiallos K, et al. Choices for return of primary and secondary genomic research results of 790 members of families with Mendelian disease. Eur J Hum Genet. 2017 Mar 8. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2017.21.

 

 

 

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