Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 9 de Marzo de 2017

 

La haploinsuficiencia del gen PBX1 lleva a anomalías congénitas del riñón y el tracto urinario.

Investigación original: Le Tanno P, et al. PBX1 haploinsufficiency leads to syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans. J Med Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-104435

 

 

Modificaciones epigenéticas y sensibilidad a los glucocorticoides en pacientes con síndrome de fatiga crónica.

Investigación original: de Vega WC, et al. Epigenetic modifications and glucocorticoid sensitivity in Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome  (ME/CFS). BMC Med Genomics. 2017 Feb 23;10(1):11. doi: http://dx.doi.org/10.1186/s12920-017-0248-3

 

 

Identificado el gen DDRGK1 como conductor genético de una forma de condrodisplasia que afecta a la formación del cartílago y lleva a osteoartritis prematura y corta estatura.

Investigación original: Egunsola AT, et al. Loss of DDRGK1 modulates SOX9 ubiquitination in spondyloepimetaphyseal dysplasia. J Clin Invest. 2017 Mar 6. doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI90193

Fuente: Genetic driver behind rare skeletal dysplasia condition found. https://www.bcm.edu/news/molecular-and-human-genetics/genetic-driver-behind-rare-skeletal-dysplasia

 

 

Nuevas regiones cromosómicas asociadas a los patrones de calvicie.

Investigación original: Heilmann-Heimbach  S, et al. Meta-analysis identifies novel risk loci and yields systematic insights into the biology of male-pattern baldness. Nat comm. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/ncomms14694

Fuente: Why do shorter men go bald more often? https://www.uni-bonn.de/news/068-2017

 

 

El análisis de expression génica en pacientes masculinos con cáncer de mama apunta a eIF4E y eIF5 como potenciales dianas de tratamiento.

Investigación original: Humphries MP, et al. A Case-Matched Gender Comparison Transcriptomic Screen Identifies eIF4E and eIF5 as Potential Prognostic Markers in Male Breast Cancer. Clin Cancer Res. 2016 Dec 16. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-16-1952.

 

 

Registro Europeo de especialistas en genética clínica en los sistemas de salud.

Artículo original: Liehr T, et al. European registration process for Clinical Laboratory Geneticists in genetic healthcare. Eur J Hum Genet. 2017 Mar 8. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2017.25

 

 

Un estudio resalta la importancia de la elección personal sobre los resultados genómicos primarios y secundarios en proyectos de investigación al encontrar que muchos participantes declinan recibir dicha información.

Artículo de investigación: Fiallos K, et al. Choices for return of primary and secondary genomic research results of 790 members of families with Mendelian disease. Eur J Hum Genet. 2017 Mar 8. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2017.21.

 

 

 

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.


He leído y acepto la política de privacidad. (Recibirás Genética Médica News en PDF cada 2 semanas en tu correo, así como los números de la revista Genética Médica y Genómica. Nuestros suscriptores también reciben cualquier novedad en cuanto a nuestros programas formativos, jornadas gratuitas y eventos en el área de la Genética Médica y Genómica.)

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Normas de uso

La Revista Genética Médica permite realizar comentarios sobre su contenido para favorecer la participación de los lectores, con el objetivo de ofrecer una plataforma de debate y discusión sobre los temas tratados.

El contenido de Genética Médica es de carácter general y tiene una finalidad informativa. La mención de cualquier método, terapia, tratamiento o servicio no debe ser considerado una garantía para su utilización. Determinar el adecuado tratamiento para un paciente es responsabilidad de los médicos y facultativos. La información proporcionada en Revista Genética Médica ha sido diseñada para apoyar, y en ningún caso reemplazar, la relación que existe entre un paciente y su médico.

Para asegurar que todos los lectores tienen una buena experiencia, la Revista Genética Médica solicita que los comentarios sigan unas normas básicas. Los comentarios son evaluados antes de su publicación y moderados por los miembros de la Oficina Editorial de Revista Genética Médica diariamente. Cualquier comentario que no cumpla los principios indicados no será publicado.

Los comentarios están abiertos al público general por lo que los lectores deben considerar que su contenido no necesariamente ha sido realizado por un profesional médico.

Los usuarios tendrán en cuenta que los comentarios serán públicos y cualquier persona con acceso a internet podrá verlos. Los usuarios pueden publicar información personal propia (teniendo en cuenta que será pública) pero no la de otras personas. Los comentarios no podrán ser modificados.

Los principios seguidos para la publicación de comentarios serán:

  • Todos los comentarios que contribuyan a enriquecer el contenido y calidad de los contenidos de Revista Genética Médica serán bienvenidos. Los usuarios se comprometen a proporcionar información veraz y contrastable. Cada usuario proporcionará referencias y/o enlaces que justifiquen sus afirmaciones sobre medicina y salud, siempre que no se trate de una experiencia personal vivida por él mismo.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • No se aceptarán comentarios difamatorios o falsos, insultos, amenazas, o ajenos al tema del que trate el artículo. En la misma línea no se aprobará la publicación de comentarios con contenido xenófobo, racista, sexista, homófobo o discriminatorio hacia cualquier religión o colectivo.
  • Los mensajes escritos al completo en mayúsculas no serán aceptados.
  • Mensajes publicitarios, o de cuestiones no relacionadas con el tema del artículo no serán aprobados para su publicación.

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.

(function() { if (!window.mc4wp) { window.mc4wp = { listeners: [], forms : { on: function (event, callback) { window.mc4wp.listeners.push({ event : event, callback: callback }); } } } } })();


He leído y acepto la política de privacidad. (Recibirás Genética Médica News en PDF cada 2 semanas en tu correo, así como los números de la revista Genética Médica y Genómica. Nuestros suscriptores también reciben cualquier novedad en cuanto a nuestros programas formativos, jornadas gratuitas y eventos en el área de la Genética Médica y Genómica.)