Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 13 de Marzo de 2017

 

Predicción de los años de vida tras el diagnóstico de un cáncer de mama mediante herramientas ómicas.

Investigación original: González-Reymúndez A, de Los Campos G, et al. Prediction of years of life after diagnosis of breast cancer using omics and omic-by-treatment interactions. Eur J Hum Genet. 2017 Mar 8. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2017.12

 

 

Mutaciones en el gen PCYT1A responsables de causar formas aisladas de distrofia retinal.

Investigación original: Testa F, et al. Mutations in the PCYT1A gene are responsible for isolated forms of retinal dystrophy. Eur J Hum Genet. 2017 Mar 8. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2017.23

 

 

Avances recientes en el descubrimiento y desarrollo de fármacos epigenéticos.

Revisión: Pfister SX, Ashworth A. Marked for death: targeting epigenetic changes in cancer. Nat Rev Drug Discov. 2017 Mar 10. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrd.2016.256

 

 

Detección de modificaciones en el ARN.

Revisión: Helm M, Motorin Y. Detecting RNA modifications in the epitranscriptome: predict and validate. Nat Rev Genet. 2017 Feb 20. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrg.2016.169

 

 

Mutaciones en el gen CDH2 aumentan el riesgo a muerte súbita cardiaca en personas jóvenes y atletas.

Investigación original:  Mayosi BM, et al. Identification of Cadherin 2 (CDH2) Mutations in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy. Circ Cardiovasc Genet. 2017 Apr;10(2). doi: http://dx.doi.org/10.1161/CIRCGENETICS.116.001605

Fuente: Gene found to cause sudden death in young people. https://fhs.mcmaster.ca/main/news/news_2017/gene_found_sudden_death.html

 

 

Portadores de alelos responsables de la anemia falciforme muestran mayor riesgo a desarrollar enfermedad renal.

Investigación original: Naik RP, et al. Sickle Cell Trait and the Risk of ESRD in Blacks. J Am Soc Nephrol. 2017 Mar 9. doi: http://dx.doi.org/10.1681/ASN.2016101086

Fuente: Sickle Cell Gene Linked to Elevated Risk of Developing Kidney Failure. http://www.newswise.com/articles/sickle-cell-gene-linked-to-elevated-risk-of-developing-kidney-failure

 

 

Una revisión defiende la recopilación de información genética en relación a la eficacia de los fármacos, con el objetivo de mejorar el diseño de ensayos clínicos y el desarrollo de fármacos.

Revisión: Nelson MR, et al. The genetics of drug efficacy: opportunities and challenges. Nat Rev Genet. 2016 Apr;17(4):197-206. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrg.2016.12

 

 

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