Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 14 de Marzo de 2017

 

Mutaciones en el gen CWC27 producen degeneración retiniana.

Investigación original: Xu M, et al. Mutations in the Spliceosome Component CWC27 Cause Retinal Degeneration with or without Additional Developmental Anomalies. Am J Hum Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.02.008

Fuente: Mutations in CWC27 result in spectrum of conditions. https://www.bcm.edu/news/molecular-and-human-genetics/cwc27-mutation-developmental-conditions

 

 

Una revision sobre la genética de la enfermedad coronaria.

Revisión: Khera AV, Kathiresan S. Genetics of coronary artery disease: discovery, biology and clinical translation. Nat Rev Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrg.2016.160

 

 

Genética y genómica de la tolerancia o rechazo a los trasplantes.

Revisión: Yang JYC, Sarwal MM, et al.  Transplant genetics and genomics. Nat Rev Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrg.2017.12

 

 

Asociación de variantes del gen de la lipoproteína lipasa con la enfermedad coronaria.

Investigación original: Khera AV, et al. Association of Rare and Common Variation in the Lipoprotein Lipase Gene With Coronary Artery Disease. JAMA. 2017 Mar 7;317(9):937-946. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jama.2017.0972

 

 

El Proyecto Genoma Sintético de Levadura anuncia la construcción de cinco nuevos cromosomas de levadura abriendo el camino hacia la obtención de un genoma eucariota sintético completo.

Referencia: Zahn LM, Riddihough G. Building on nature’s design. Science. 2017 Mar 10;355(6329):1038-1039. doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.355.6329.1038

 

 

Investigadores de la Universidad de Utah utilizan CRISPR para detener la muerte celular y evitar que las células produzcan moléculas de respuesta a inflamación que podrían dañar el tejido y dar lugar a dolor crónico.

Investigación original: Farhang N, et al. CRISPR-Based Epigenome Editing of Cytokine Receptors for the Promotion of Cell Survival and Tissue Deposition in Inflammatory Environments. Tissue Eng Part A. 2017 Jan 17. doi: http://dx.doi.org/10.1089/ten.TEA.2016.0441

Fuente: Engineers use CRISPR technology to prevent tissue damage and resulting chronic pain. https://unews.utah.edu/pain-in-the-neck/

 

 

Un estudio genético revela que la cantidad de pacientes con cáncer de mama que podrían beneficiarse de los tratamientos dirigidos a la deficiencia en BRCA1 o BRCA2 es mayor de lo que se había estimado, llegando al 20%.

Investigación original: Davies H, et al. HRDetect is a predictor of BRCA1 and BRCA2 deficiency based on mutational signatures. Nat  Med. 2017 Mar 13. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4292

Fuente: 1 in 5 patients with breast cancer could benefit from existing treatment, genetic study reveals. http://www.sanger.ac.uk/news/view/1-5-patients-breast-cancer-could-benefit-existing-treatment-genetic-study-reveals

 

 

Caracterización molecular del carcinosarcoma uterino.

Investigación original: Cherniack AD, et al. Integrated Molecular Characterization of Uterine Carcinosarcoma. Cancer Cell. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ccell.2017.02.010

 

 

Un estudio genómico identifica variación en regiones no codificantes que altera los sitios de unión de microARNs asociada a trastornos neurológicos.

Investigación original: Devanna P, et al. Next-gen sequencing identifies non-coding variation disrupting miRNA-binding sites in neurological disorders. Mol Psych. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/mp.2017.30

 

 

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