Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 15 de Marzo de 2017

 

Investigadores de Cambridge describen por primera vez la estructura tridimensional de los cromosomas que conforman el genoma en el interior de las células de mamíferos.

Investigación original: Steven TJ, et al. 3D structures of individual mammalian genomes studied by single-cell Hi-C. Nature. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature21429

Fuente: Visualising the genome: researchers create first 3D structures of active DNA. http://www.cam.ac.uk/research/news/visualising-the-genome-researchers-create-first-3d-structures-of-active-dna

 

 

Una revisión sobre la genética de los síndromes oro-faciales y digitales.

Revisión: Bruel AL, et al. Fifteen years of research on oral–facial–digital syndromes: from 1 to 16 causal genes. J Med Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-104436

 

 

Una revisión de la relación entre el gen ZNF804A y el riesgo a la esquizofrenia.

Revisión: Chang H, et al. The schizophrenia risk gene ZNF804A: clinical associations, biological mechanisms and neuronal functions. Mol Psych. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/mp.2017.19

 

 

Mutaciones en el gen PSENEN dan lugar a la enfermedad Dowling-Degos asociada al acné.

Investigación original: Ralser DJ, et l. Mutations in γ-secretase subunit-encoding PSENEN underlie Dowling-Degos disease associated with acne inversa. J Clin Invest. 2017 Mar 13.. doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI90667

 

 

Predicción de variantes genéticas no codificantes a partir de información genómica funcional y poblacional.

Investigación original: Huang YF, et al. Fast, scalable prediction of deleterious noncoding variants from functional and population genomic data. Nat Genet. 2017 Mar 13. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3810

 

 

Mutaciones germinales en el gen ABL1 producen un síndrome dominante autosómico caracterizado por defectos congénitos del corazón y malformaciones esqueléticas.

Investigación original: Wang X, et al. Germline mutations in ABL1 cause an autosomal dominant syndrome characterized by congenital heart defects and skeletal malformations. Nat Genet. 2017 Mar 13. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3815

Fuente: Gene ABL1 implicated in cancer, developmental disorder. https://www.bcm.edu/news/molecular-and-human-genetics/gene-abl1-cancer-developmental-disorder

 

 

La proteína Gpr124 interviene en el mantenimiento de la integridad de la barrera hematoencefálica durante las enfermedades que afectan al sistema nervioso central.

Investigación original: Chang J, et al. Gpr124 is essential for blood-brain barrier integrity in central nervous system disease. Nat Med. 2017 Mar 13. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4309

 

 

Un artículo de opinión plantea añadir las variantes genéticas protectoras en los informes clínicos de análisis genéticos.

Comentario: Schwartz ML, et al. Adding Protective Genetic Variants to Clinical Reporting of Genomic Screening Results: Restoring Balance. JAMA. 2017 Mar 13. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jama.2017.1533

 

 

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