Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 21 de Marzo de 2017

 

Mutaciones de pérdida de función del gen LGI4 producen artrogriposis múltiple congénita.

Investigación original: Xue S, et al. Loss-of-Function Mutations in LGI4, a Secreted Ligand Involved in Schwann Cell Myelination, Are Responsible for Arthrogryposis Multiplex Congenit. Am J Hum Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.02.006

 

 

Mutaciones en el gen TMEM260 producen un síndrome pediátrico del neurodesarrollo que afecta también al corazón y los riñones.

Investigación original: Ta-Shma A, et al. Mutations in TMEM260 Cause a Pediatric Neurodevelopmental, Cardiac, and Renal Syndrome. Am J Hum Genet. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.02.007

 

 

Nuevo sistema para determinar el grupo sanguíneo, basado en tiras de papel colorimétricas con anticuerpos.

Investigación original: Zhang H, et al. A dye-assisted paper-based point-of-care assay for fast and reliable blood grouping. Sci Transl Med. 2017 Mar 15;9(381). doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aaf9209

 

 

Una revisión sobre el epigenoma del cáncer.

Revisión: Dawson MA. The cancer epigenome: Concepts, challenges, and therapeutic opportunities. Science. 2017 Mar 17;355(6330):1147-1152. doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aam7304

 

 

Los estudios genéticos apuntan a la actividad sináptica y la inmunidad como mecanismos comunes en autismo y esquizofrenia.

Revisión: Liu X, et al. Genetics implicate common mechanisms in autism and schizophrenia: synaptic activity and immunity. J Med Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-104487

 

 

El gen Ube3a, relacionado con el autismo altera la sociabilidad reprimiendo la expresión de Cbln1 en neuronas glutamatérgicas del mesencéfalo.

Investigación original: Krishnan V, et al. Autism gene Ube3a and seizures impair sociability by repressing VTA Cbln1. Nature. 2017 Mar 15. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature21678

 

 

Investigadores de la Universidad de California San Diego utilizan la técnica CRISPR de edición del genoma para identificar fármacos que actúan únicamente sobre las células tumorales.

Investigación original: Shen JP, et al. Combinatorial CRISPR-Cas9 screens for de novo mapping of genetic interactions. Nat Methods. 2017 Mar 20. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nmeth.4225

Fuente: Gene Editing Technique Helps Find Cancer’s Weak Spots. https://health.ucsd.edu/news/releases/Pages/2017-03-20-gene-editing-technique-helps-find-cancers-weak-spot.aspx

 

 

Un estudio identifica genes que cooperan con el gen supresor de tumores PTEN en el cáncer de próstata abriendo el camino a nuevos fármacos frente a mutaciones en el gen.

Investigación original: de la Rosa J, et al. A single-copy Sleeping Beauty transposon mutagenesis screen identifies new PTEN-cooperating tumor suppressor genes. Nat Genet. 2017 Mar 20. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3817

Fuente: Novel genes identified that help suppress prostate and other cancers. http://www.sanger.ac.uk/news/view/novel-genes-identified-help-suppress-prostate-and-other-cancers

 

 

Primer caso de cura para la anemia diseritropoyética congénita mediante una técnica de trasplante con mínima quimioterapia.

Investigación original: Oh A, et al. Non-myeloablative allogeneic stem cell transplant with post-transplant cyclophosphamide cures the first adult patient with congenital dyserythropoietic anemia. Bone Marrow Transplant. 2017 Mar 20. doi: http://dx.doi.org/10.1038/bmt.2017.17

Fuente: First patient cured of rare blood disorder. https://news.uic.edu/first-patient-cured-of-rare-blood-disorder

 

 

 

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