Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 22 de Marzo de 2017

 

El análisis de expresión de células tumorales individuales revela diferentes tipos de cáncer colorrectal.

Investigación original: Li H, et al. Reference component analysis of single-cell transcriptomes elucidates cellular heterogeneity in human colorectal tumors. Nat Genet. 2017 Mar 20. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3818

Fuente: Single-cell analyses reveals subtypes of colorectal tumors. https://www.jax.org/news-and-insights/2017/march/single-cell-analysis-reveals-colorectal-tumor-subtypes

 

 

Un estudio con ratones sugiere que la ventana temporal de acción terapéutica sobre el síndrome del X frágil se extiende hasta la edad adulta.

Investigación original: Akins MR, et al. Axonal ribosomes and mRNAs associate with fragile X granules in adult rodent and human brains. Hum Mol Genet. 2017 Jan 12. doi: http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddw381

 

 

Las infecciones durante el embarazo podrían interferir en la expresión de genes que intervienen en el neurodesarrollo, señala un estudio en ratas.

Investigación original: Lombardo MV, et al. Maternal immune activation dysregulation of the fetal brain transcriptome and relevance to the pathophysiology of autism spectrum disorder. Mol Psych. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/mp.2017.15

Fuente: Infections during pregnancy may interfere with genes linked to prenatal brain development. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2017-03/uoc-idp032017.php

 

 

Una mutación en el gen STAG2 define una nueva cohesinopatía humana.

Investigación original: Soardi FC, et al. Familial STAG2 germline mutation defines a new human cohesinopathy. Npj Genom Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41525-017-0009-4

 

 

Una revisión sobre la utilización de inhibidores de PARP en clínica y los retos para maximizar su efectividad.

Revisión: Lord CJ, Ashworth A. PARP inhibitors: Synthetic lethality in the clinic. Science. 2017 Mar 17;355(6330):1152-1158. doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aam7344

 

 

Una revisión sobre la utilización de las células madre pluripotenciales en el estudio de las enfermedades psiquiátricas.

Revisión: Soliman MA, et al. Pluripotent stem cells in neuropsychiatric disorders. Mol Psych. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/mp.2017.40

 

 

Herramientas genómicas para el estudio de los trastornos psiquiátricos.

Comentario: Senthil G, et al. Genomic resources for the study of neuropsychiatric disorders. Mol Psych. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/mp.2017.29

 

 

La pérdida del gen Crebbp interviene en el desarrollo de linfoma, revela un estudio en ratón.

Investigación original: García-Ramírez I, et al. Crebbp loss cooperates with Bcl2 over-expression to promote lymphoma in mice. Blood. 2017 Mar 13. pii: blood-2016-08-733469. doi: http://dx.doi.org/10.1182/blood-2016-08-733469

 

 

Un test de sangre que mide la fosforilación de ciertas proteínas para detectar el cáncer.

Investigación original: Chen IH, et al. Phosphoproteins in extracellular vesicles as candidate markers for breast cancer. Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 Mar 7. pii: 201618088. doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1618088114

Fuente: Breakthrough discovery may make blood test feasible for detecting cancer. http://www.purdue.edu/newsroom/releases/2017/Q1/breakthrough-discovery-may-make-blood-test-feasible-for-detecting-cancer.html

 

 

Un estudio identifica la inactivación del gen NLRP2 como nuevo mecanismo responsable de causar infertilidad en mujeres.

Investigación original: Mahadevan S, et al. Maternally expressed NLRP2 links the subcortical maternal complex (SCMC) to fertility, embryogenesis and epigenetic reprogramming. Sci Rep. 2017 Mar 20;7:44667. doi: http://dx.doi.org/10.1038/srep44667

Fuente: Gene mutation may be linked to unexplained female infertility. https://www.bcm.edu/news/obstetrics-and-gynecology/gene-mutation-female-infertility

 

 

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