Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 23 de Marzo de 2017

 

Nueva aproximación para calcular el riesgo específico de cada edad a desarrollar enfermedad de Alzheimer a partir de información genética.

Investigación original: Desikan RS, et al. Genetic assessment of age-associated Alzheimer disease risk: Development and validation of a polygenic hazard score. PLOS Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pmed.1002258

Fuente: Genetic Assessment Developed to Determine Risk for Age-Associated Alzheimer’s Disease. https://health.ucsd.edu/news/releases/Pages/2017-03-21-genetic-assessment-developed-to-determine-risk-for-age-related-alzheimers.aspx

 

 

Un estudio revela la presencia de alteraciones en las neuronas de los pacientes con enfermedad de Huntington desde que comienzan a desarrollarse.

Investigación original: HD iPSC Consortium.  Developmental alterations in Huntington’s disease neural cells and pharmacological rescue in cells and mice. Nat Neurosci. 2017 Mar 20. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nn.4532

Fuente: Un estudio internacional con participación de la UB muestra que la enfermedad de Huntington altera las neuronas desde que comienzan a desarrollarse. http://www.ub.edu/web/ub/es/menu_eines/noticies/2017/03/051.html

 

 

El análisis genómico de pacientes con leucemia mieloide aguda revela 34 subtipos diferentes de la enfermedad.

Investigación original: Eisfeld AK, et al. The mutational oncoprint of recurrent cytogenetic abnormalities in adult patients with de novo acute myeloid leukemia. Leukemia. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/leu.2017.86

Fuente: AML Study Correlates Gene Mutations With 34 Disease Subgroups. https://cancer.osu.edu/news-and-media/news/aml-study-correlates-gene-mutations-with-34-disease-subgroups

 

 

Identificación de mutaciones en ADN extraído y amplificado de células individuales.

Investigación original: Dong X, et al. Accurate identification of single-nucleotide variants in whole-genome-amplified single cells. Nat Methods. 2017 Mar 20. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nmeth.4227

Fuente: Breakthrough in Detecting Mutations in Genomes of Single Cells. http://www.einstein.yu.edu/news/releases/1230/breakthrough-in-detecting-mutations-in-genomes-of-single-cells/

 

 

El reanálisis de casos clínicos con exoma secuenciado no resueltos puede mejorar el rendimiento en diagnóstico genético.

Investigación original: Eldomery MK, et al. Lessons learned from additional research analyses of unsolved clinical exome cases. Gen Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1186/s13073-017-0412-6

 

 

Investigadores del Wellcome Trust Sanger han descubierto dónde se producen las primeras mutaciones en el desarrollo temprano humano.

Investigación original: Ju YS, et al. Somatic mutations reveal asymmetric cellular dynamics in the early human embryo. Nature. 2017 Mar 22. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature21703

Fuente: First mutations in human life discovered. http://www.sanger.ac.uk/news/view/first-mutations-human-life-discovered

 

 

Mutaciones en el gen BICD2 relacionadas con trastornos que afectan al músculo esquelético.

Investigación original: Unger A, et al. Expanding the phenotype of BICD2 mutations toward skeletal muscle involvement. Neurology. 2016 Nov 22;87(21):2235-2243. Doi: http://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000003360

 

 

Recomendaciones para la validación de paneles de secuenciación en oncología.

Artículo original: Jennings LJ, et al. Guidelines for Validation of Next-Generation Sequencing–Based Oncology Panels. J Mol Diag. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.jmoldx.2017.01.011

 

 

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