Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 24 de Marzo de 2017

 

Un accesorio de bajo coste en el smartphone para evaluar la calidad del esperma.

Investigación original: Kanakasabapathy MK, et al. An automated smartphone-based diagnostic assay for point-of-care semen analysis. Sci Trans Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aai7863

 

 

Mutaciones bialélicas en el gen EXTL3 intervienen en un nuevo tipo de displasia.

Investigación original: Guo L, et al. Identification of biallelic EXTL3 mutations in a novel type of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia. J Hum Genet. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/jhg.2017.38

 

 

Un evento de retrotransposición sobre el gen FBN1 produce una condición similar al síndrome de Marfan en un niño.

Investigación original: Brett M, et al. Intragenic multi-exon deletion in the FBN1 gene in a child with mildly dilated aortic sinus: a retrotransposal event. J Hum Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/jhg.2017.32

 

 

Clinical Utility Card de la enfermedad de Fabry.

Revisión: Gal A, et al. Clinical utility gene card for: Fabry disease – update 2016. Eur J Hum Genet. 2017 Mar 22. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2017.17

 

 

Investigadores de la Universidad de Harvard describen cómo y por qué declina la capacidad del organismo para reparar el ADN durante el envejecimiento y revelan  el papel de la molécula NAD en la reparación del ADN.

Investigación original: Li J, et al. A conserved NAD+ binding pocket that regulates protein-protein interactions during aging. Science. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aad8242

Fuente: Critical step found in DNA repair, cellular aging. http://news.harvard.edu/gazette/story/2017/03/harvard-scientists-pinpoint-critical-step-in-dna-repair-cellular-aging/

 

 

Investigadores de la Universidad de Munich desarrollan un método para construir híbridos de ADN y proteínas con potencial para la biotecnología y la medicina.

Investigación original: Praetorius F, Dietz H.  Self-assembly of genetically encoded DNA-protein hybrid nanoscale shapes. Science. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aam5488

Fuente: Designer proteins fold DNA. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2017-03/tuom-dpf032317.php

 

 

Un programa informático de reconocimiento de caras ayuda a diagnosticar el síndrome de deleción de 22q11.2, también conocido como  síndrome de DiGeorge o síndrome velocardiofacial, en diversas poblaciones.

Investigación original: Kruszka P, et al. 22q11.2 deletion syndrome in diverse populations. Am J Med Genet A. 2017 Apr;173(4):879-888. doi: http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.38199

Fuente: Facial recognition software helps diagnose rare genetic disease. https://www.genome.gov/27568319/facial-recognition-software-helps-diagnose-rare-genetic-disease/

 

 

Mutaciones en el gen OTUD6B producen un síndrome con discapacidad intelectual, convulsiones y rasgos dismórficos.

Investigación original: Santiago-Sim T, et al. Biallelic Variants in OTUD6B Cause an Intellectual Disability Syndrome Associated with Seizures and Dysmorphic Features. Am J Hum Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.03.001

Fuente: OTUD6B gene mutations cause intellectual, physical disability. https://www.bcm.edu/news/genetics/mutations-otud6b-gene-syndrome

 

 

Una proporción importante de las mutaciones que causan cáncer son debidas a errores inevitables asociados a la replicación del ADN.

Investigación original: Tomasetti C, et al. Stem cell divisions, somatic mutations, cancer etiology, and cancer prevention. Science. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aaf9011

Fuente: New Study Finds That Most Cancer Mutations are Due to Random DNA Copying ‘Mistakes’. http://www.hopkinsmedicine.org/news/media/releases/new_study_finds_that_most_cancer_mutations_are_due_to_random_dna_copying_mistakes

 

 

Investigadores de la Universidad de Bristol generan líneas celulares que permiten la producción eficiente de eritrocitos.

Investigación original: Trakarnsanga K, et al. An immortalized adult human erythroid line facilitates sustainable and scalable generation of functional red cells. Nat Commun. 2017 Mar 14;8:14750. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ncomms14750

Fuente: Major breakthrough in the manufacture of red blood cells. http://www.bristol.ac.uk/news/2017/march/blood-cells.html

 

 

 

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