Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 27 de Marzo de 2017

 

La combinación de ciertas variantes de los genes DDX39B y IL7R aumenta el riesgo a desarrollar esclerosis múltiple.

Investigación original: Human Epistatic Interaction Controls IL7R Splicing and Increases Multiple Sclerosis Risk. Cell. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2017.03.007

Fuente: Researchers find new gene interaction associated with increased MS risk. https://www.utmb.edu/newsroom/article11473.aspx

 

 

Un estudio revela que los ARN circulares, considerados como no codificantes hasta ahora, pueden codificar para proteínas.

Investigación original: Pamudurti NR, et al. Translation of CircRNAs. Mol Cell. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.molcel.2017.02.021

Fuente: New study shows circular RNA can encode for proteins. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2017-03/thuo-nss032117.php

 

 

Una revision sobre los métodos para introducir los componentes moleculares de los sistemas de edición genómica en el interior de las células a modificar.

Revisión: Yin H, et al. Delivery technologies for genome editing. Nat Rev Drug Dis. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrd.2016.280

 

 

Se descubre una nueva función de los pulmones como productores de plaquetas y reservorio de progenitores hematopoyéticos.

Investigación original: Lefrançais E, et al. The lung is a site of platelet biogenesis and a reservoir for haematopoietic progenitors. Nature. 2017 Mar 22. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature21706

 

 

La expresión del gen Dido regula la diferenciación de las células madre embrionarias.

Investigación original: Fütterer A, et al. DIDO as a Switchboard that Regulates Self-Renewal and Differentiation in Embryonic Stem Cells. Stem Cell Reports. 2017 Mar 10. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.stemcr.2017.02.013

Fuente: Un interruptor molecular indica a las células madre cuándo deben diferenciarse. http://www.cnb.csic.es/index.php/es/cultura-cientifica/noticias/item/1410-a-molecular-switch-tells-stem-cells-when-to-differentiate

 

Variación genética en el locus PTPRD relacionada con las marañas de neurofibrillas características de la enfermedad de Alzheimer.

Investigación original: Chibnik LB, et al. Susceptibility to neurofibrillary tangles: role of the PTPRD locus and limited pleiotropy with other neuropathologies. Mol Psychiatry. 2017 Mar 21. doi: http://dx.doi.org/10.1038/mp.2017.20

Fuente: Gene Discovered Associated With Tau Pathology. https://www.rush.edu/news/press-releases/new-gene-discovered-associated-tau-pathology

 

 

Investigadores de la Universidad UC Berkeley analizan los perfiles de proteínas de las células tumorales circulantes en sangre, mediante técnicas basadas en microfluidos.

Investigación original: Sinkala E, et al. Profiling protein expression in circulating tumour cells using microfluidic western blotting. Nat Commun. 2017 Mar 23;8:14622. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ncomms14622

Fuente: In a sample of blood, researchers probe for cancer clues. http://news.berkeley.edu/2017/03/23/in-a-sample-of-blood-researchers-probe-for-cancer-clues/

 

 

Mecanismos epigenéticos implicados en la represión del gen NET y la aparición del síndrome taquicardia postural ortostática, caracterizado por la intolerancia a permanecer de pie.

Investigación original: Waheed Khan A, et al. NET silencing by let-7i in postural tachycardia syndrome. JCI Insight. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1172/jci.insight.90183

 

 

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