Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 4 de Abril de 2017

 

Nuevos genes relacionados con la enfermedad Erdheim-Chester.

Investigación original: Estrada-Veras JI, et al. The clinical spectrum of Erdheim-Chester disease: an observational cohort study. Blood Advances. 2017. Doi: https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2016001784

Fuente: Genes associated with Erdheim-Chester disease also linked to cancer. https://www.genome.gov/27568398/2017-news-feature-genes-associated-with-erdheimchester-disease-also-linked-to-cancer/

 

 

Un estudio de expresión revela que variantes del gen TMEM106B están relacionadas con el envejecimiento cerebral acelerado.

Investigación original: Rhinn H, Abeliovich A. Differential Aging Analysis in Human Cerebral Cortex Identifies Variants in TMEM106B and GRN that Regulate Aging Phenotypes. Cell Syst. 2017 Mar 15. doi: http://dx.doi/org/10.1016/j.cels.2017.02.009

 

 

Algunas inmunoterapias pueden acelerar el desarrollo tumoral, lo que reclama la atención de los investigadores para llevar a cabo más ensayos clínicos que identifiquen qué pacientes responderán positivamente a este tratamiento.

Investigación original:

Kato S, et al. Hyper-progressors after Immunotherapy: Analysis of Genomic Alterations Associated with Accelerated Growth Rate. Clin Cancer Res. 2017 Mar 28. doi: http://dx.doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-16-3133

Champiat S, et al. Hyperprogressive Disease Is a New Pattern of Progression in Cancer Patients Treated by Anti-PD-1/PD-L1. Clin Cancer Res. 2016 Nov 8. doi: http://dx.doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-16-1741

 

 

HOCUS, una pauta de trabajo para obtener subtipos de cánceres en pacientes en función de su información genética y fenotípica.

Investigación original: Graim K, Liu TT, et al. Revealing cancer subtypes with higher-order correlations applied to imaging and omics data. BMC Med Genomics. 2017 Mar 31;10(1):20. doi: http://dx.doi.org10.1186/s12920-017-0256-3

 

 

Defectos en los microtúbulos y la formación de husos acromáticos  contribuye a la formación de óvulos con alteraciones cromosómicas y la consecuente infertilidad femenina asociada.

Investigación original: Nakagawa S y FitzHarris G. Intrinsically Defective Microtubule Dynamics Contribute to Age-Related Chromosome Segregation Errors in Mouse Oocyte Meiosis-I. Curr Biol. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cub.2017.02.025

Fuente: Ladies, this is why fertility declines with age. http://crchum.chumontreal.qc.ca/en/news-briefs/ladies-why-fertility-declines-age

 

 

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