Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 6 de Abril de 2017

 

Análisis  del viroma de la sangre en 8.000 personas sanas.

Investigación original: Moustafa A, et al. The blood DNA virome in 8,000 humans. PLoS Pathog. 2017 Mar 22;13(3):e1006292. doi: http://dx.doi.org/10.1371/journal.ppat.1006292

 

 

Una técnica basada en CRISPR para analizar el papel del ADN no codificante en las enfermedades humanas.

Investigación original: Klann TS, et al. CRISPR-Cas9 epigenome editing enables high-throughput screening for functional regulatory elements in the human genome. Nat Biotechnol. 2017 Apr 3. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nbt.3853

Fuente: Screening the dark genome for disease. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2017-04/du-std040317.php

 

 

Impacto de la variación estructural del genoma en la expresión de genes humanos.

Investigación original: Chiang C, et al. The impact of structural variation on human gene expression. Nat Genet. 2017 Apr 3. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3834

 

 

Un estudio identifica alteraciones frecuentes en el gen TERT en un tipo de melanoma.

Investigación original: Liang WS, et al. Integrated genomic analyses reveal frequent TERT aberrations in acral melanoma. Genom Res.  2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1101/gr.213348.116

 

 

Mutaciones en el gen PSENEN causan enfermedad de Dowling-Degos, un desorden de la pigmentación de la piel.

Investigación original: Ralser DJ, et al. Mutations in γ-secretase subunit-encoding PSENEN underlie Dowling-Degos disease associated with acne inversa. J Clin Invest. 2017 Apr 3;127(4):1485-1490. doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI90667

 

 

Un estudio sugiere que el efecto de la variación del gen HTTLPR sobre el riesgo a la depresión en personas estresadas, no es tan amplio como se pensaba.

Investigación original: Culverhouse RC, et al. Collaborative meta-analysis finds no evidence of a strong interaction between stress and 5-HTTLPR genotype contributing to the development of depression. Mol Psych. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/mp.2017.44

 

 

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