Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 26 de Abril de 2017

 

Modificar el microbioma : desarrollo de nuevos métodos para regular la actividad genética de un grupo de bacterias del intestino de ratón.

Investigación original:

Whitaker WR, et al. Tunable Expression Tools Enable Single-Cell Strain Distinction in the Gut Microbiome. Cell. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2017.03.041

Lim B, et al. Engineered Regulatory Systems Modulate Gene Expression of Human Commensals in the Gut. Cell. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2017.03.045

 

 

El metabolismo bacteriano puede afectar la respuesta a fármacos contra el cáncer, apunta un estudio en C. elegans.

Investigación original: García-González A, et al. Bacterial Metabolism Affects the C. elegans Response to Cancer Chemotherapeutics. Cell. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2017.03.046

 

 

Un estudio genómico revela miles de mutaciones de baja frecuencia asociadas al cáncer.

Investigación original: Peterson TA, et al. Oncodomains: A protein domain-centric framework for analyzing rare variants in tumor samples. PLOS Comp Bio. 2017. Doi: https://doi.org/10.1371/journal.pcbi.1005428

 

 

Un estudio genómico identifica cientos de variantes genéticas asociadas al inicio del a pubertad que influyen en el riesgo a desarrollar cáncer.

Investigación original: Day FR, et al. Genomic analyses identify hundreds of variants associated with age at menarche and support a role for puberty timing in cancer risk. Nat Genet. 2017 Apr 24. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3841

Fuente: Study identifies hundreds of genes that influence timing of puberty and alter risk of several cancers. http://www.cam.ac.uk/research/news/study-identifies-hundreds-of-genes-that-influence-timing-of-puberty-and-alter-risk-of-several

 

 

Un estudio indica que algunos genes están poco representados en los análisis de exomas, lo que puede afectar a identificar genes asociados a enfermedades.

Investigación original: Wang Q, et al. Novel metrics to measure coverage in whole exome sequencing datasets reveal local and global non-uniformity. Sci Rep. 2017 Apr 13;7(1):885. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41598-017-01005-x

Fuente: Disease-associated genes routinely missed in some genetic studies. http://science.psu.edu/news-and-events/2017-news/Girirajan4-2017

 

 

La terapia hormonal reduce el riesgo de fractura ósea en mujeres postmenopáusicas, especialmente en aquellas con mayor riesgo a fractura.

Investigación original: Wang Y, et al. Gene-hormone therapy interaction and fracture risk in postmenopausal women. J Clin Endocrinol Metab. 2017 Mar 6. doi: http://dx.doi.org/10.1210/jc.2016-2936

Fuente: Genetics are key to hormone therapy lowering risk of broken bones in older women. http://www.buffalo.edu/news/releases/2017/04/035.html

 

 

Un modelo en ratón para un desorden hereditario basado en la deficiencia en NGLY1.

Investigación original: Fujihira H, et al. Lethality of mice bearing a knockout of the Ngly1-gene is partially rescued by the additional deletion of the Engase gene. PLoS Genet. 2017 Apr 20;13(4):e1006696. doi: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1006696

 

 

Primeras evidencias moleculares de la influencia de los genes en el riesgo a desarrollar estrés postraumático.

Investigación original: Ducan LE, et al. Largest GWAS of PTSD (N=20 070) yields genetic overlap with schizophrenia and sex differences in heritability. Mol Psych. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/mp.2017.77

 

 

 

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